SMAD4

هم‌ساخت ۴ مادران مخالف دکپنتاپلجیک (انگلیسی: Mothers against decapentaplegic homolog 4) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD4» کُدگذاری می‌شود.[1] این پروتئین در تمامی جانوران یافت می‌شود و عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است. نقش این پروتئین، تعدیل پیام‌هایی است که توسط فاکتور رشد تغییردهنده بتا آغاز می‌شود و در رشد رویان، هم‌ایستایی بافت‌ها، بازسازی بافتی و تنظیم دستگاه ایمنی دخیل است. نقش‌های دیگر این پروتئین شامل تمایز سلولی، آپوپتوز، لایه‌زایی، رویان‌زایی و دخالت در چرخه سلول است.

SMAD family member 4
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرSMAD 4SMADmothers against DPP homolog 4deleted in pancreatic carcinoma locus 4SMAD4mothers against decapentaplegic homolog 4deletion target in pancreatic carcinoma 4mothers against decapentaplegicDrosophilahomolog of4MAD homolog 4hSMAD4
شناسه‌های بیرونیGeneCards:
الگوی گسترش RNA
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

n/a

n/a

آنسامبل

n/a

n/a

یونی‌پروت

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (پروتئین)

n/a

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMedn/an/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

این مولکول، یک پپتید با ۵۲۲ اسید آمینه است که وزن مولکولی‌اش ۶۰٫۴۳۹ کیلو دالتون است. ژن «SMAD4» از ۵۴۸۲۹ جفت باز تشکیل شده که در ناحیهٔ ۲۱٫۱ از بازوی بلند کروموزوم ۱۸ قرار گرفته‌اند.[2][3]

پروتئین SMAD4 یک سوبسترا برای پروتئین کیناز فعال‌شده با میتوژن[4] و GSK-3[5] است.

اهمیت بالینی

اختلال در عملکرد این پروتئین موجب افزایش احتمال سرطان روده بزرگ و سرطان لوزالمعده[6] می‌گردد.[7]

جهش در ژن «SMAD4» سبب بروز سندرم می‌یر می‌گردد که نوعی اختلال ژنتیکی نادر است و که مشخصه‌اش، ناتوانی‌های ذهنی، قد کوتاه، مشخصات غیرطبیعی چهره و چندین ناهنجاری استخوانی است.[8][9] این سندرم نخستین بار در سال ۱۹۸۱ توسط پزشک آمریکایی «سِـلما اِی. می‌یر» کشف و توصیف شد.

جستارهای وابسته

منابع

  1. Massagué, Joan (2012). "TGFβ signalling in context". Nature Reviews Molecular Cell Biology. 13 (10): 616–630. doi:10.1038/nrm3434. ISSN 1471-0080. PMC 4027049. PMID 22992590.
  2. "SMAD4 SMAD family member 4". Entrez Gene.
  3. "SMAD 4". The Genetics Home Reference Website.
  4. Roelen BA, Cohen OS, Raychowdhury MK, Chadee DN, Zhang Y, Kyriakis JM, Alessandrini AA, Lin HY (Oct 2003). "Phosphorylation of threonine 276 in Smad4 is involved in transforming growth factor-beta-induced nuclear accumulation". American Journal of Physiology. Cell Physiology. 285 (4): C823–30. doi:10.1152/ajpcell.00053.2003. PMID 12801888.
  5. Demagny H, Araki T, De Robertis EM (Oct 2014). "The tumor suppressor Smad4/DPC4 is regulated by phosphorylations that integrate FGF, Wnt, and TGF-β signaling". Cell Reports. 9 (2): 688–700. doi:10.1016/j.celrep.2014.09.020. PMID 25373906.
  6. Cotran RS, Kumar V, Fausto N, Robbins SL, Abbas AK (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease (7th ed.). St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. ISBN 0-7216-0187-1.
  7. Demagny H, De Robertis EM (2015). "Point Mutations in the Tumor Suppressor Smad4/DPC4 Enhance its Phosphorylation by GSK3 and Reversibly Inactivate TGF-β Signaling". Molecular & Cellular Oncology. 3 (1): e1025181. doi:10.1080/23723556.2015.1025181. PMC 4845174. PMID 27308538.
  8. "Growth-Mental Deficiency Syndrome of Myhre". National Organization for rare disorders.
  9. Caputo V, Bocchinfuso G, Castori M, Traversa A, Pizzuti A, Stella L, Grammatico P, Tartaglia M (Jul 2014). "Novel SMAD4 mutation causing Myhre syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A. 164A (7): 1835–40. doi:10.1002/ajmg.a.36544. PMID 24715504.

برای مطالعهٔ بیشتر

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.