PAX3

PAX3 که مخفف عبارت «Paired Box gene 3» است، یک ژن است که یک فاکتور رونویسی از خانوادهٔ پروتئینی PAX را کدگذاری می‌کند.[4] این خانوادهٔ پروتئینی در انسان و موش‌ها ۹ عضو دارد. (PAX1 تا PAX9). در انسان پروتئین PAX3 با PAX7 تشابه بسیار زیادی دارد.

PAX3
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرPAX3, CDHS, HUP2, WS1, WS3, Pax3, paired box 3
شناسه‌های بیرونیOMIM: 606597 MGI: 97487 HomoloGene: 22494 GeneCards: PAX3
الگوی گسترش RNA


More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

5077

18505

آنسامبل

ENSG00000135903

ENSMUSG00000004872

یونی‌پروت

P23760

P24610

RefSeq (mRNA)

NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461 NM_000438، NM_001127366، NM_013942، NM_181457، NM_181458، NM_181459، NM_181460، NM_181461

NM_008781 NM_001159520، NM_008781

RefSeq (پروتئین)

NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126 NP_000429، NP_001120838، NP_039230، NP_852122، NP_852123، NP_852124، NP_852125، NP_852126
NP_852122.1

NP_032807 NP_001152992، NP_032807

موقعیت (UCSC)n/aChr : 78.1 – 78.2 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

ژن PAX3 بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع است و ۱۰ اگزون در یک ناحیهٔ ۱۰۰ کیلو بازی دارد. در هنگام تکامل جنین، پروتئین PAX3 در سلول‌های بافت ماهیچه‌ای، بیان می‌شود.[5]

جهش در این ژن، با بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار (یک سارکوم تهاجمی بافت نرم در کودکان)، سارکوم سینوسی-بینی دو فنوتیپی و سندرم واردنبرگ[6] در ارتباط است.

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000004872 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Stuart ET, Kioussi C, Gruss P (1994). "Mammalian Pax genes". review. Annual Review of Genetics. 28: 219–36. doi:10.1146/annurev.ge.28.120194.001251. PMID 7893124.
  5. Buckingham M, Relaix F (2007). "The role of Pax genes in the development of tissues and organs: Pax3 and Pax7 regulate muscle progenitor cell functions". review. Annual Review of Cell and Developmental Biology. 23: 645–73. doi:10.1146/annurev.cellbio.23.090506.123438. PMID 17506689.
  6. Baldwin CT, Hoth CF, Amos JA, da-Silva EO, Milunsky A (February 1992). "An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome". primary. Nature. 355 (6361): 637–8. doi:10.1038/355637a0. PMID 1347149.

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.