YY1

یین یانگ ۱ (انگلیسی: Yin Yang 1)[4] یک پروتئین سرکوب‌کنندهٔ رونویسی است که در انسان توسط ژن «YY1» کُدگذاری می‌شود.[5][6] نام این پروتئین از مفهوم کهن یین و یانگ گرفته شده‌است.

YY1
ساختارهای موجود
PDBOrtholog search: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرYY1, DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, YY1 transcription factor, GADEVS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600013 MGI: 99150 HomoloGene: 2556 GeneCards: YY1
الگوی گسترش RNA


More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

7528

22632

آنسامبل

ENSG00000100811

ENSMUSG00000021264

یونی‌پروت

P25490

Q00899

RefSeq (mRNA)

NM_003403

XM_006515820 NM_009537، XM_006515820

RefSeq (پروتئین)

NP_003394

XP_036013280 NP_033563، XP_036013280

موقعیت (UCSC)n/aChr : 108.79 – 108.82 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

اهمیت بالینی

در صورت جهش حذفی، جهش بدمعنی و جهش بی‌معنی در ژن «YY1»، «سندرم گابریله-دو وِریش» (GADEVS) رخ می‌دهد[7] [8] که یک نقص تکاملی عصبی است که مبتلایانش دچار ناتوانی‌های هوشی، ناهنجاری‌های چهره، مشکلات تغذیه‌ای، عقب‌ماندگی رشد داخل رحمی، ناتوانی‌های شناختی، اختلالات رفتاری و تعدادی دیگر از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند.[9] این بیماری نامش را از دانشمند ایتالیایی «میکله گابریله» و دانشمند هلندی «پترا دو وِریش» می‌گیرد که نخستین بار آنرا شرح دادند. وبگاهی مختص این بیماری موجود است که به جمع‌آوری اطلاعات دربارهٔ آن می‌پردازد و آنرا در اختیار پزشکان و خانواده‌های درگیر با این بیماری قرار می‌دهد.[10]

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021264 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Thiaville MM, Kim J (2011). "Oncogenic potential of yin yang 1 mediated through control of imprinted genes". Critical Reviews in Oncogenesis. 16 (3–4): 199–209. doi:10.1615/critrevoncog.v16.i3-4.40. PMC 3392609. PMID 22248054.
  5. Shi Y, Seto E, Chang LS, Shenk T (Oct 1991). "Transcriptional repression by YY1, a human GLI-Krüppel-related protein, and relief of repression by adenovirus E1A protein". Cell. 67 (2): 377–88. doi:10.1016/0092-8674(91)90189-6. PMID 1655281.
  6. Zhu W, Lossie AC, Camper SA, Gumucio DL (Apr 1994). "Chromosomal localization of the transcription factor YY1 in the mouse and human". Mammalian Genome. 5 (4): 234–6. doi:10.1007/BF00360552. hdl:2027.42/47010. PMID 7912122.
  7. "OMIM:GABRIELE-DE VRIES SYNDROME".
  8. Nabais Sá, M. J.; Gabriele, M.; Testa, G.; de Vries BBA; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). "Gabriele-de Vries Syndrome". PMID 31145572.
  9. Gabriele M, Vulto-van Silfhout AT, Germain PL, Vitriolo A, Kumar R, Douglas E, et al. (June 2017). "YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction". American Journal of Human Genetics. 100 (6): 907–925. doi:10.1016/j.ajhg.2017.05.006. PMC 5473733. PMID 28575647.
  10. "YY1 - Collect information about clinic management and research projects". YY1.

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون

  • YY1 در دانشنامهٔ اجزای دی‌ان‌ای
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.