SMAD6

SMAD6
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD family member 6
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCards: SMAD6
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 9 (mouse)[1]
End	64,022,059 bp[1]
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• DNA binding; • R-SMAD binding; • type I transforming growth factor beta receptor binding; • co-SMAD binding; • I-SMAD binding; • GO:0001131، GO:0001151، GO:0001130، GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • chromatin binding; • type I activin receptor binding; • metal ion binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001948 پیوند پروتئینی; • identical protein binding; • ubiquitin protein ligase binding; • GO:0001200، GO:0001133، GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • transcription regulator complex; • intracellular anatomical structure; • هسته یاخته; • دستگاه گلژی; • سیتوزول; • nuclear body; • protein-containing complex;
فرایند زیستی	• ureteric bud development; • heart valve development; • regulation of transcription, DNA-templated; • ventricular septum development; • zygotic specification of dorsal/ventral axis; • negative regulation of SMAD protein complex assembly; • response to laminar fluid shear stress; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • coronary vasculature development; • BMP signaling pathway; • transcription, DNA-templated; • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • response to estrogen; • negative regulation of BMP signaling pathway; • aorta development; • cell-substrate adhesion; • immune response; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • fat cell differentiation; • negative regulation of cell population proliferation; • positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; • outflow tract septum morphogenesis; • mitral valve morphogenesis; • pulmonary valve morphogenesis; • negative regulation of ossification; • aortic valve morphogenesis; • negative regulation of osteoblast differentiation; • response to lipopolysaccharide;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	ENSMUSG00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861، NM_005585، NR_027654، XM_011521561 XR_931827، NM_001142861، NM_005585، NR_027654، XM_011521561
	XM_006510822 NM_008542، XM_006510822
	XP_011519863 NP_005576، XP_011519863
	XP_006510885 NP_032568، XP_006510885
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

هم‌ساخت ۶ مادران مخالف دکپنتاپلجیک (انگلیسی: Mothers against decapentaplegic homolog 6‎) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD6» کُدگذاری می‌شود.[4]

این پروتئین عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است.

پروتئین SMAD6 در پیام‌رسانی سلولی نقش دارد.

اهمیت بالینی

جهش هتروزیگوت در ژن «SMAD6» شایع‌ترین علت ژنتیکی «جوش‌خوردن جمجمه غیر سندرمی» است که تا به امروز، شناسایی شده‌است.[5]

جستارهای وابسته

مادران مخالف دکپنتاپلجیک

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".
Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Mothers against decapentaplegic homolog 6». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ مارس ۲۰۲۰.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".

[5] Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.