جهش

می‌توان جهش‌ها را بسته به این که چه تأثیری بر فنوتیپ موجود زنده وارد می‌کنند، به سه دسته تقسیم نمود:[1]

1. جهش‌های مضر (detrimental): به جهش‌هایی گفته می‌شود که شایستگیِ فرد را کاهش می‌دهند. جهش‌های مضر غالباً از جمعیت حذف می‌شوند زیرا انتخاب طبیعی علیهِ افرادِ واجدِ این گونه جهش‌ها عمل می‌کند. البته جهش نادرست باعث مضر شدن آن می‌شود
2. جهش‌های خنثی (neutral): جهش‌های خنثی آنهایی هستند که تأثیراتِ فنوتیپیکِ آن‌ها نه سودمند است و نه مضر و معمولاً توسطِ انتخابِ طبیعی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند و به عنوانِ نتیجهٔ یک شکافِ ژنتیکی ممکن است در جمعیت باقی بمانند یا از بین بروند.
3. جهش‌های مفید (beneficial): جهش‌های سودمند آنهایی هستند که آلل‌های حاصله به دلیلِ اینکه سازگاری فردِ حاملِ جهش را افزایش می‌دهند، باقی می‌مانند. نهایتاً این جهش‌ها تمایل دارند که در جمعیت تثبیت شوند. طی فرایند تثبیت، یک آلل جایگزینِ آللِ دیگری می‌شود.

بیشتر جهش‌ها از نظرِ ارزش بقاء زیان‌آور یا بی فایده‌اند، از آنجایی که ما و دیگر موجوداتِ زنده فراوردهٔ انتخابِ طبیعی هستیم، مجموعهٔ ژن‌های موجودِ ما باید نزدیک به آن چیزی باشد که محیطی که ما و اجدادِ ما در آن زیسته‌ایم آن را بیشتر ایجاب می‌کرده‌است. علاوه بر این، مجموعهٔ کاملِ ژن‌های موجود در یک فرد، باید ترکیبِ متوازنی را به وجود آورده باشند؛ بنابراین اگر بسیاری از این ژن‌ها جهش پیدا کنند، احتمال اینکه توازنِ موجود برقرار بماند بسیار اندک خواهد بود. از این رو به ندرت، جهش‌ها باعثِ ایجادِ تغییرات مفید در ژن‌ها می‌شوند.[3]

اما در موارد به نسبت نادری نیز این جهش‌ها سودمند هستند. برخی از این جهش‌ها به جانوران در رقابت با دیگران برتری می‌دهند. در این گونه موارد، افرادی که دارای ژن‌های جهش یافته هستند باقی می‌مانند و افرادی که فاقد آن‌ها هستنند از میان خواهند رفت. این فرایند هم علتِ تغییراتِ جزئی در درونِ یک گونهٔ معین و هم بسیاری از تغییراتِ عمده‌ای را که منجر به از بین رفتنِ کاملِ یک گونه می‌شود توضیح می‌دهد.[4]

وقوعِ جهش، گوناگونیِ ژنتیکی را در جمعیت افزایش می‌دهد. جهشِ جدیدی که به سلول‌های جنسی (گامت‌ها) منتقل می‌گردد، به دلیلِ جانشین شدنِ آللی با آللِ دیگر، بلافاصله باعثِ بروزِ تغییراتی در مجموعِ آلل‌های (خزانهٔ ژنی) یک جمعیت می‌شود. در یک دورهٔ طولانی، جهش برای وقوعِ تطور زیستی(فرگشت) بسیار مهم است، زیرا جهش منبعِ اصلی تفاوت‌های ژنتیکی است که به عنوانِ مادهٔ خام برای انتخابِ طبیعی عمل می‌کند.[5]

بیماری‌های ژنتیکی در اثر وقوع انواع مختلف جهش‌ها (جهش‌های نقطه‌ای، حذف، تعویض، مضاعف شدن، جابجایی و معکوس شدن)، در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. این جهش‌ها ممکن است در توالی‌های ساختاری ژن یا توالی‌های تنظیمی روی دهند. جهش در توالی‌های ساختاری ممکن است باعث بیان پروتئینی شود که فعالیت زیستی آن کاهش یافته یا از بین رفته‌است. برخی جهش‌ها در توالی‌های ساختاری باعث بیان پروتئین‌هایی می‌شوند که دارای فعالیت زیستی جدیدی هستند. این نوع جهش‌ها، جهش‌های نئومورف (نوریخت) نامیده می‌شوند. برای مثال، در بیماری هانتینگتون، جهش نئومورف در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون، منجر به بیان پروتئینی می‌شود که دارای خواص جدیدی است. این پروتئین‌های جهش یافته با اتصال به یکدیگر، توده‌های درون سلولی ایجاد می‌کنند که باعث بیماری هانتینگتون می‌شوند. در صورتی‌که جهش در توالی‌های تنظیمی واقع شود، میزان بیان ژن تغییر کرده و در نتیجه ژن از میزان عادی بیشتر یا کمتر بیان می‌شود. در برخی موارد تغییر در الگوی متیلاسیون توالی‌های تنظیمی، بر میزان بیان ژن تأثیر می‌گذارد. به جهشی که باعث افزایش بیان ژن می‌شود، جهش هایپرمورف و به جهشی که منجر به کاهش بیان ژن می‌شود، جهش هیپومورف، گفته می‌شود. برخی جهش‌ها در توالی‌های تنظیمی، به‌طور کلی مانع از بیان ژن می‌شوند. این جهش‌ها آمورف (بی‌شکل) نامیده می‌شوند.همچنین نوعی جهش سبب ایجاد بیماری گلبول قرمز داسی شکل میشود که عوارض زیادی در تنفس بوجود می آورد

در اوایل قرن بیستم یک دانشمند هلندی به نام دووریس نظریهٔ جهش را ارائه داد. دووریس معتقد بود، صفاتی به‌طور ناگهانی در یک فرد ظاهر می‌شوند و این صفات قابل انتقال به نسل‌های بعدی نیز هستند. جاندارانی را که در آن‌ها صفات جدید به‌وجود می‌آید در اصطلاح جهش یافته می‌نامند. صفات جدیدی که در یک جهش به‌وجود می‌آیند اغلب مضر هستند و سبب نابودی جاندار می‌شوند، گاهی به ندرت در یک جهش صفات مفیدی هم ظاهر می‌شدند. جاندارانی که در آن‌ها یک یا چند صفت مفید ظاهر می‌شود. نسبت به همنوعان خود سازگاری بیشتری با محیط پیدا می‌کنند و رفته رفته تعداد آن‌ها در محیط افزایش پیدا می‌کند.

می‌دانید که صفات ارثی از طریق کروموزوم‌ها داخل هسته به ارث می‌رسند. مشاهده‌های دقیق کروموزم‌ها هم نشان داده‌است که مادهٔ اصلی زندهٔ آنها، مولکول‌های DNA است که در سلول‌های همهٔ جانداران وجود دارد و امروزه آن‌ها را عوامل به وجود آورنده صفات مختلف در همهٔ جانداران می‌شناسیم. پس اگر قرار باشد تغییر در صفات جانداران پدید آید. این تغییر (جهش) باید در ساختمان دی‌ان‌ای اثر بگذارد. دی‌ان‌ای مولکولی بسیار با ثبات است و ساختمان کم‌تر دچار تغییر می‌شود عواملی که سبب بروز تغییر در ساختمان چنین مولکولی می‌شوند، باید بسیار قوی باشند. مواد رادیو اکتیو بعضی از مواد شیمیایی و دارویی را از جملهٔ این عوامل می‌دانند.

وجود شباهت‌های فراوان در میان جانداران حاکی از وابسته بودن آن‌ها به همدیگر است. البته، شباهت میان جانداران یک گروه زیادتر از شباهت میان جانداران گروه‌های دور از هم است. بدیهی است که ساختمان اندام‌های داخلی مانند دستگاه‌های تنفس، گردش خون، کلیدها و غیره هم در آن‌ها بسیار شبیه است و همگی فعالیت‌های حیاتی مانند تغذیه، تنفس، و غیره را به یک شکل انجام می‌دهند. چنین شباهتی به ترتیب در میان افراد گروه‌های دیگر مهره داران کمتر می‌شود. با این حال، میان این گروه‌ها شباهت زیاد دارند.

در مجموع مشاهدات انجام شده حاکی از آنند که:

جانداران از اجداد قدیمی و مشترکی به وجود آمده‌اند. تغییرات در جمعیت‌های جانداران پدید می‌آیند نه در افراد، زیرا فرد پس از مدت کم و بیش کوتاهی می‌میرد اما نسل و جمعیت باقی می‌ماند. زندگی از حالت ساده و ابتدایی به صورت پیچیده‌تری تحول یافته‌است.