هموسیستینوری

• زمان تولد و دوره نوزادی: نوزاد معمولاً طبیعی است.
• دوره شیرخوارگی: در این دوره مالفورماسیون‌های اسکلتی بخصوص ژنووالگوم، والگوس در مچ پا و تقعر غیرطبیعی کف پا، انحراف پا به سمت داخل، بلند و باریک بودن احتمالی فرد و ظاهر مارفانوئید، نارسایی رشد جسمانی یا کوتاهی قد در برخی از بیماران، قفسه سینه قیفی شکل یا سینه کبوتری ممکن است مشاهده شود.
• دوران کودکی و بزرگسالی: نابجا بودن عدسی چشم یا دررفتگی آن که معمولاً به سمت پائین بوده و با لرزش عنبیه مشخص می‌شود تا اواخر دهه اول زندگی ظاهر می‌شود. عوارض این علامت به صورت دررفتگی عدسی بداخل اتاق قدامی و گلوکوم با انسداد پاپیلری می‌باشد. نزدیک بینی، آتروفی عصب بینایی، آب مروارید یا کنده شدن شبکیه سایر اختلالات چشمی هستند. رنگ عنبیه، پوست و موی بیمار ممکن است روشن تر از سایر اعضاء خانواده باشد. پوست ممکن است مالار راش، رنگ پریدگی و قرمزی و لیویدورتیکولاریس نشان دهد که در قسمت‌های انتهایی اندام‌ها شایع است. این نواحی ممکن است در لمس کاملاً سرد بوده و سایر شواهد بی‌ثباتی عروقی را نیز نشان دهند. با وجودی که عقب ماندگی ذهنی در بیماران شایع است، اما یافته ثابتی نیست و این موضوع احتمالاً نتیجه وجود یا عدم وجود بیماری ترومبوتیک یا عروقی در سیستم عصبی می‌باشد. در ۲۰٪ بیماران تشنج رخ می‌دهد. بسیاری از بیماران سکته مغزی یا فلج یک طرفه گذرا یا پایدار در اندام‌ها دارند. در مواردی که بیماران با ضعف یکطرفه اندام‌ها با یا بدون ادم پاپی مراجعه می‌کنند، شواهد انفارکتوس یافت شده‌است. تورتیکولی حمله‌ای و در تعداد کمی از موارد دیستونی نیز گزارش گردیده است. بیماری عروقی در این نقص شامل گرفتاری خود عروق و افزایش تمایل به انعقاد خون می‌باشد. سکته قلبی، انسداد شرائین یا وریدهای محیطی، آمبولی ریه و در یک سوم بیماران، بیماری عروقی مغزی دیده می‌شود.

نقص در آنزیم سیستاتیونین سنتاز (کوفاکتور ویتامین ب ۶)

اتوزوم مغلوب.

به‌طور متوسط یک مورد در هر ۲۰۰ هزار تا ۳۰۰ هزار تولد زنده؛ در ایرلند, یک مورد در هر ۵۰ هزارتولد زنده، در دانمارک یک مورد در هر ۵۰۰ هزار و در ژاپن یک مورد در هر یک میلیون تولد زنده.

• اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش متیونین، افزایش شدید هموسیستئین (بیش از ۱۵۰ میکرومول در لیتر)، کاهش سیستئین
• ادرار: افزایش هموسیستین، آزمون سیانید نیتروپروساید مثبت
• آزمون غربالگری نوزادی: بالا بودن غلظت متیونین خون.

۵۰ تا ۱۰۰ میلی گرم پیریدوکسین روزانه (تا ۵۰۰ میلی گرم روزانه بی خطر است) و ۱۰ میلی گرم اسید فولیک روزانه. در بیمارانی که به این درمان پاسخ نمی‌دهند، رژیم غذایی حاوی بتائین ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار روزانه تجویز می‌شود (حداکثر سه بار و تا سه گرم روزانه). هیدروکسی کوبالامین خوراکی (از ۵ سالگی یک میلی گرم روزانه) و ویتامین ث ۱۰۰ میلی گرم روزانه بایستی تجویز شود. مداخلات اورتوپدی برای مشکلات اسکلتی و استفاده از عینک یا مداخله جراحی جهت تصحیح مشکلات عدسی لازم است.

حفظ سطح هموسیستئین پلاسما در محدوده کمتر از ۳۰ میلی مول در لیتر است که البته تا ۶۰ میلی مول در لیتر هم رضایت بخش می‌باشد.

در صورت عدم درمان بیماری، پوکی استخوان فراگیر در نیمی از بیماران تا پایان دهه دوم زندگی رخ می‌دهد که منجر به بروز شکستگی‌های ناشی از فشرده شدن شدید مهره‌ها و بروز قوز و اسکولیوز می‌گردد. در یک بررسی در نیمی از بیماران بزرگسال اختلالات روانی نظیر اسکیزوفرنی، افسردگی یا اختلالات شخصیتی یافت شده‌است.

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده

[1][2]

1. Maillot F, Kraus JP, Lee PJ (2008). "Environmental influences on familial discordance of phenotype in people with homocystinuria: a case report". J Med Case Reports 2 (1): 113. doi:10.1186/1752-1947-2-113. PMC 2377250. PMID 1842305
2. بیماریهای zمتابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی