هیپرپرولینمی

تیپ I

هیپرپرولینمی
پرولین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E72.5
آی‌سی‌دی-9-CM270.8
اُمیم239500
دادگان بیماری‌ها29674

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

اغلب بدون علامت است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

روش تشخیص

درمان

لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

تیپ II

هیپرپرولینمی تیپ II
پرولین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰E72.5
آی‌سی‌دی-9-CM270.8
اُمیم239500
دادگان بیماری‌ها29674

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی

عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

بسیار نادر.

روش تشخیص

  • اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
  • اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.

درمان

ناشناخته / لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

    • «Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
    • بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.