هیپرپرولینمی

تیپ I

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

اغلب بدون علامت است.

نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

لازم نیست.

ندارد.

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

بسیار نادر.

اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.

ناشناخته / لازم نیست.

ندارد.

«Genetics Home Reference - Hyperprolinemia».
بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.