سارکوزینمی

سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.

سارکوزینمی
سارکوزین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E72.5
آی‌سی‌دی-9-CM270.8
اُمیم268900
دادگان بیماری‌ها29841

علائم بالینی

اغلب بدون علامت بالینی است.

نقص آنزیمی

نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.

الگوی توارث

اتوزوم مغلوب.

وراثت اتوزوم مغلوب

روش تشخیص

درمان

لازم نیست.

منابع

    [1][2]

    1. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268900
    2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.