سارکوزینمی
سارکوزینمی Sarcosinemia که هیپرسارکوزینمی یا نقص SARDH نیز خوانده می‌شود، جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است. سارکوزین با شکسته شدن کولین به گلیسین از طریق بتائین تشکیل می‌شود.
| سارکوزینمی | |
|---|---|
 | |
| سارکوزین | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | غدد درون ریز و متابولیسم |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E72.5 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 270.8 |
| اُمیم | 268900 |
| دادگان بیماری‌ها | 29841 |
علائم بالینی
اغلب بدون علامت بالینی است.
نقص آنزیمی
نقص در آنزیم سارکوزین دهیدروژناز.
الگوی توارث
اتوزوم مغلوب.
وراثت اتوزوم مغلوب
درمان
لازم نیست.
منابع
- Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 268900
- بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.