هاوکینسینوری

هاوکینسینوری Hawkinsinuria که نقص ۴-آلفا هیدروکسی فنیل پیروات هیدروکسیلاز نیز خوانده می‌شود، یک ناهنجاری متابولیک مادرزادی است که متابولیسم تیروزین را تخت تاثیر قرار می‌دهد. به طور طبیعی تجزیه اسید آمینه تیروزین مستلزم تبدیل ۴-هیدروکسی فنیل پیروات به هموجنتیسات است. این تبدیل بوسیله ۴-هیدروکسی فنیل پیروات دی اکسیژناز انجام می‌شود. نقص کامل این آنزیم منجر به بروز تیروزینمی نوع سه می‌شود. با این حال در موارد نادر، آنزیم همچنان می‌تواند ماده حدواسط ۱٬۲-اِپوکسی فنیل استیک اسید را تولید کند، ولی نمی‌تواند آن را به هموجنتیسات تبدیل کند. این ماده حدواسط سپس با گلوتاتیون واکنش می‌دهد و ماده‌ای به نام هاوکینسین را تولید می‌کند.

هاوکینسینوری
هاوگینسین
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E72.1
اُمیم140350
دادگان بیماری‌ها29836
سمپD020176

نشانه‌های بالینی

بیماران در نخستین سال زندگی دچار اسیدوز متابولیک می‌شوند که در نتیجه باید از رژیم‌های غذایی با میزان کم فنیل آلانین و تیروزین استفاده کنند. با افزایش سن به مرور بیماران نسبت به این اسید امینه‌ها تحمل پیدا می‌کنند و زندگی طبیعی داشته و نیازی به درمان یا رژیم غذایی خاص هم ندارند.

توارث

اتوزوم غالب.

منابع

    [1]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.