نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی

نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی (به انگلیسی: Oculocerebrorenal syndrome) یا سندرم لو (Lowe syndrome) جزء بیماری‌های متابولیک است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس مغلوب می‌باشد که اغلب در مردان دیده می‌شود.

نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصجراحی زنان و زایمان، اورولوژی، عصب‌شناسی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-۱۰E72.0
آی‌سی‌دی-9-CM270.8
اُمیم309000
دادگان بیماری‌ها29146
ئی‌مدیسینoph/516
سمپD009800
مرور ژن

بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.

سندرم لو می‌تواند یکی از علل سندرم فانکونی باشد.

بیماریزایی

شیوع سندرم لو (یا لاو) یک در پانصدهزار است . بیماری به سبب تغییر یا موتاسیون در ژن OCRL1 در کروموزوم ایکس بروز می‌کند. به علت وجود این ژن معیوب آنزیم ضروری (اینوزیتول فسفات ۵ فسفاتاز) تولید نمی‌گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لو می‌باشد. به نظر می‌رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می‌کند و در سلولهای مژک ، فیبروبلاست ، سلولهای چشم و کلیه نقش دارد.

جستارهای وابسته

منابع

    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.