نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز

نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز(به انگلیسی: Dopamine beta hydroxylase deficiency) نوعی بیماری است که به دنبال عدم فعالیت کافی دوپامین بتا هیدروکسیلاز بروز می‌کند؛ بنابراین میزان دوپامین سرم به طور چشمگیری افزایش میابد و در نتیجه دوپامین به جای نوراپی نفرین رها می‌گردد. از این رو این بیماری گاهی «کمبود نوراپی نفرین» خوانده می‌شود.

نقص دوپامین بتا هیدروکسیلاز
دوپامین بتا هیدروکسلاز مسئول تبدیل دوپامین به نوراپی نفرین است
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم223360
دادگان بیماری‌ها33227

علائم بالینی
  • زمان تولد: طبیعی.
  • دوران نوزادی و شیرخوارگی: احتمالاً کاهش تونوس عضلانی، کاهش درجه حرارت، افتادگی پلک و کاهش گلوکز خون.
  • دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی: فقط کاهش تونوس عضلانی، افتادگی پلک، تشنج و افت فشارخون وضعیتی ممکن است تظاهر کند. به‌طور کلی علائم کمبود نوراپی نفرین بویژه افت شدید فشارخون وضعیتی را نشان می‌دهند.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم دوپامین بتا هیدروکسیلاز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص
  • مایع مغزی نخاعی: ال دوپا بالا، نوراپی نفرین پائین، اسید همووانیلیک بالا
  • پلاسما: نوراپی نفرین و اپی نفرین پائین، دوپامین و ال دوپا بالا
  • ادرار: نوراپی نفرین و اسید وانیل مندلیک پائین، اسید همووانیلیک بالا
  • بررسی آنزیم: در پلاسما

درمان

تجویز روزانه دی هیدروکسی فنیل سرین ۲۵۰ تا ۵۰۰ میلی گرم در دو تا سه دوز منقسم.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

    [1][2]

    1. GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Dopamine Beta-Hydroxylase Deficiency
    2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.