بیماری هارت‌ناپ

اغلب بدون علامت می‌باشد.

• زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.

دوران شیرخوارگی یا کودکی: علائم شامل اختلال رشد، ضایعات پوستی قرمز رنگ و پوسته دار مشابه بیماری پلاگر در نواحی باز و حساس به نور بدن و گاهی ضایعات پوستی وزیکولی و تاولی یا قرمز رنگ همراه با نواحی بدون رنگدانه در مناطق مبتلا می‌باشد. التهاب زبان، عدم تعادل مخچه‌ای که ممکن است حمله‌ای بوده و بیمار در طی حملات بی‌ثبات می‌باشد، آهسته بودن تکامل، ترمور، نیستاگموس، دوبینی، سردرد پایدار، علائم روانی شامل بی‌ثباتی خفیف احساسی تا دیلیریوم شدید، هذیان، توهم و از دست دادن شخصیت هم در بیماران روی می‌دهد.

نقص در بازجذب روده‌ای و بازجذب کلیوی تریپتوفان و سایر اسیدهای آمینه واجد حلقه یا اسیدهای آمینه خنثی و در نتیجه کمبود تریپتوفان که منجر به کمبود اسید نیکوتینیک و سروتونین می‌شود.

اتوزوم مغلوب.

۲٫۵ مورد تا ۵٫۵ مورد در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده.

• اسیدهای آمینه پلاسما: لوسین، ایزولوسین، والین، تراونین، فنیل آلانین، تریپتوفان و تیروزین طبیعی یا پائین.
• اسیدهای آمینه ادرار: افزایش لوسین، ایزولوسین، والین، تراونین، فنیل آلانین، تریپتوفان و تیروزین.

سندرم فانکونی.

مصرف مقدار زیاد پروتئین (۴ گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار) و ۴۰ تا ۳۰۰ میلی گرم اسید نیکوتینیک یا نیکوتینامید روزانه که دومی با برافروختگی کمتری همراه است. تجویز استرهای محلول در چربی اسیدهای آمینه (اتیل استر تریپتوفان) به میزان ۲۰ میلیگرم به ازای هر کیلوگرم وزن بیمار باعث افزایش تریپتوفان خون و مایع مغزی نخاعی و بهبود وزن گیری بیمار می‌گردد. محافظت در مقابل نور خورشید با استفاده از کرمهای ضد آفتاب لازم است.

ندارد.

[1][2]

1. Rapini, Ronald P. ; Bolognia, Jean L. ; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی