LMNA

Lamin A/C
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	IDCepididymis secretory sperm binding proteinFPLD2EMD2FPLDLDP1LGMD1BPRO170 kDa laminLMNCFPLlamin A/C-like 1laminCMD1ACMT2B1LMNALFPmandibuloacral dysplasia type Aprelamin-A/CHGPSLMNL1CDCD1CDDCLMN1renal carcinoma antigen NY-REN-32
شناسه‌های بیرونی	GeneCards:
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

لامین A/C (انگلیسی: Lamin A/C‎) که با نامِ LMNA شناخته می‌شود، یک پروتئین است در انسان توسط ژن «LMNA» کُدگذاری می‌شود.[1][2] لامین A/C یکی از اعضای خانوادهٔ لامین‌هاست.

ساخت لامین A در سلول‌های سالم و طبیعی و ناتوانی در ساختِ لامین A بالغ در پیری زودرس.

جهش در این ژن موجب بروز برخی بیماری‌های ژنتیکی از جمله دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس، دیستروفی ماهیچه‌ای کمربند اندام، بیماری شارکو-ماری-توث، سندرم هاچینسون-گیلفورد و چند بیماری قلبی می‌شود. تا به امروز، بیش از ۱۴۰۰ چندریختی تک-نوکلئوتید برای این ژن شناخته شده‌است.

منابع

Kamat AK, Rocchi M, Smith DI, Miller OJ (March 1993). "Lamin A/C gene and a related sequence map to human chromosomes 1q12.1-q23 and 10". Somat. Cell Mol. Genet. 19 (2): 203–8. doi:10.1007/BF01233534. PMID 8511676.
Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (March 1996). "Chromosomal assignment of human nuclear envelope protein genes LMNA, LMNB1, and LBR by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 32 (3): 474–8. doi:10.1006/geno.1996.0146. PMID 8838815.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «LMNA». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ مه ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Gruenbaum Y, Wilson KL, Harel A, Goldberg M, Cohen M (2000). "Review: nuclear lamins--structural proteins with fundamental functions". J. Struct. Biol. 129 (2–3): 313–23. doi:10.1006/jsbi.2000.4216. PMID 10806082.
Worman HJ, Courvalin JC (2000). "The inner nuclear membrane". J. Membr. Biol. 177 (1): 1–11. doi:10.1007/s002320001096. PMID 10960149.
Burke B, Mounkes LC, Stewart CL (2002). "The nuclear envelope in muscular dystrophy and cardiovascular diseases". Traffic. 2 (10): 675–83. doi:10.1034/j.1600-0854.2001.21001.x. PMID 11576443.
Mounkes LC, Burke B, Stewart CL (2001). "The A-type lamins: nuclear structural proteins as a focus for muscular dystrophy and cardiovascular diseases". Trends Cardiovasc. Med. 11 (7): 280–5. doi:10.1016/S1050-1738(01)00126-8. PMID 11709282.
Vigouroux C, Magré J, Desbois-Mouthon C, Lascols O, Cherqui G, Caron M, Capeau J (2002). "[Major insulin resistance syndromes: clinical and physiopathological aspects]". J. Soc. Biol. 195 (3): 249–57. PMID 11833462.
Helbling-Leclerc A, Bonne G, Schwartz K (2002). "Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Eur. J. Hum. Genet. 10 (3): 157–61. doi:10.1038/sj.ejhg.5200744. PMID 11973618.
Burke B, Stewart CL (2002). "Life at the edge: the nuclear envelope and human disease". Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 3 (8): 575–85. doi:10.1038/nrm879. PMID 12154369.
Novelli G, D'Apice MR (2004). "The strange case of the "lumper" lamin A/C gene and human premature ageing". Trends in Molecular Medicine. 9 (9): 370–5. doi:10.1016/S1471-4914(03)00162-X. PMID 13129702.
Pasotti M, Repetto A, Pisani A, Arbustini E (2004). "[Diseases associated with lamin A/C gene defects: what the clinical cardiologist ought to know]". Italian Heart Journal Supplement. 5 (2): 98–111. PMID 15080529.
Al-Shali KZ, Hegele RA (2005). "Laminopathies and atherosclerosis". Arterioscler. Thromb. Vasc. Biol. 24 (9): 1591–5. doi:10.1161/01.ATV.0000136392.59656.8b. PMID 15205220.
Garg A, Cogulu O, Ozkinay F, Onay H, Agarwal AK (2005). "A novel homozygous Ala529Val LMNA mutation in Turkish patients with mandibuloacral dysplasia". J. Clin. Endocrinol. Metab. 90 (9): 5259–64. doi:10.1210/jc.2004-2560. PMID 15998779.
Lees-Miller SP (2006). "Dysfunction of lamin A triggers a DNA damage response and cellular senescence". DNA Repair (Amst.). 5 (2): 286–9. doi:10.1016/j.dnarep.2005.10.007. PMID 16344005.
Donadille B, Lascols O, Capeau J, Vigouroux C (2006). "Etiological investigations in apparent type 2 diabetes: when to search for lamin A/C mutations?". Diabetes Metab. 31 (6): 527–32. doi:10.1016/S1262-3636(07)70227-6. PMID 16357800.
Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG (2007). "Prelamin A farnesylation and progeroid syndromes". J. Biol. Chem. 281 (52): 39741–5. doi:10.1074/jbc.R600033200. PMID 17090536.
Halaschek-Wiener J, Brooks-Wilson A (2007). "Progeria of stem cells: stem cell exhaustion in Hutchinson–Gilford progeria syndrome". J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci. 62 (1): 3–8. doi:10.1093/gerona/62.1.3. PMID 17301031.
Mazereeuw-Hautier J, Wilson LC, Mohammed S, Smallwood D, Shackleton S, Atherton DJ, Harper JI (2007). "Hutchinson–Gilford progeria syndrome: clinical findings in three patients carrying the G608G mutation in LMNA and review of the literature". Br. J. Dermatol. 156 (6): 1308–14. doi:10.1111/j.1365-2133.2007.07897.x. PMID 17459035.
Sliwińska MA (2007). "[The role of lamins and mutations of LMNA gene in physiological and premature aging] Polish". Postepy Biochem. 53 (1): 46–52. PMID 17718387.
Genschel J, Schmidt HH (December 2000). "Mutations in the LMNA gene encoding lamin A/C". Hum. Mutat. 16 (6): 451–9. doi:10.1002/1098-1004(200012)16:6<451::AID-HUMU1>3.0.CO;2-9. PMID 11102973.
Scaffidi P, Misteli T (April 2005). "Reversal of the cellular phenotype in the premature aging disease Hutchinson–Gilford progeria syndrome". Nat. Med. 11 (4): 440–5. doi:10.1038/nm1204. PMC 1351119. PMID 15750600.
"Charcot–Marie–Tooth Neuropathy Type 2". 1993. PMID 20301462.
"Congenital Muscular Dystrophy Overview". 1993. PMID 20301468.
"LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy". 1993. PMID 20301717.
"Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview". 1993. PMID 20301582.
"Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy". 1993. PMID 20301609.
"Hutchinson–Gilford Progeria Syndrome". 1993. PMID 20301300.
"Dense Deposit Disease/Membranoproliferative Glomerulonephritis Type II". 1993. PMID 20301598.

پیوند به بیرون

Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Cardiomyopathy, Dilated, 1A; CMD1A -115200
Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) LAMIN A/C; LMNA -150330
LMNA protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ LMNA موجود است.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid8511676-1] Kamat AK, Rocchi M, Smith DI, Miller OJ (March 1993). "Lamin A/C gene and a related sequence map to human chromosomes 1q12.1-q23 and 10". Somat. Cell Mol. Genet. 19 (2): 203–8. doi:10.1007/BF01233534. PMID 8511676.

[pmid8838815-2] Wydner KL, McNeil JA, Lin F, Worman HJ, Lawrence JB (March 1996). "Chromosomal assignment of human nuclear envelope protein genes LMNA, LMNB1, and LBR by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 32 (3): 474–8. doi:10.1006/geno.1996.0146. PMID 8838815.