دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس
دیستروفی ماهیچه‌ای امری دریفوس یکی از انواع دیستروفی ماهیچه‌ای می‌باشد. این بیماری در اثر جهش در ژن امرین و تغییر در میزان و ساختار این پروتئین ایجاد می‌شود. نشانه‌های این بیماری شامل ازدست دادن قدرت حرکت ماهیچه‌های ستون فقرات، آرنج و مچ پا می‌باشد. به تدریج دیگر ماهیچه‌های اسکلتی نیز ضعیف می‌شوند و در دههٔ دوم زندگی، اگر عضلات قلب درگیر باشد، بیمار با حمله ناگهانی قلبی می‌میرد. علت مرگ بهم خوردن ترتیب ضربان‌های دهلیزها و بطن‌ها است.
| دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس | |
|---|---|
 | |
| تخصص | عصب‌شناسی  |
| علت | جهش در ژن‌های EMD, LMNA (و چند ژن دیگر)[1] |
| تشخیص پزشکی | سی‌تی اسکن، نوار قلبی[2] |
| درمان | جراحی ارتوپدی و در صورت نیاز ضربان‌ساز قلب[3] |
| دیستروفی ماهیچه‌ای امری-درایفوس | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | عصب‌شناسی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | G71.0 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 359.0-359.1 |
| اُمیم | ۱۸۱۳۵۰ 604929 310300 |
| دادگان بیماری‌ها | 31705 33543 31704 |
| سمپ | D020389 |
| مرور ژن | |
منابع
- Brown SC, Piercy RJ, Muntoni F, Sewry CA (December 2008). "Investigating the pathology of Emery–Dreifuss muscular dystrophy". Biochem. Soc. Trans. 36 (Pt 6): 1335–8. doi:10.1042/BST0361335. PMID 19021551.
- Bonne, Gisèle; Leturcq, France; Ben Yaou, Rabah (1993-01-01). Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C., eds. Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 20301609.update 2015
- "Emery–Dreifuss Muscular Dystrophy Clinical Presentation: History, Causes". emedicine.medscape.com. Retrieved 2016-05-20.
- آلبرت لنینگر، مایکل کاکس، دیویدلی نلسون، (۱۳۸۵)، اصول بیوشیمی لنینجر، ترجمهٔ رضا محمدی، آییژ، ص. ص٫، شابک ۹۶۴-۸۳۹۷-۰۵-۸
پیوند به بیرون
| طبقه‌بندی | |
|---|---|
| منابع بیرونی |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.