آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱

آتروفی عضلانی نخاعیِ دیستال، نوع ۱ (انگلیسی: Distal spinal muscular atrophy type 1‎) یا به‌اختصار «DSMA1» که با نام‌های دیگری همچون «آتروفی عضلانی نخاعی با دیسترس تنفسی، نوع ۱» (SMARD1)، «نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶» (DHMN6) و «نوروپانی آکسونال شدید نوزادی به‌همراه نارسایی تنفسی» (SIANRF) نیز شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که طی آن، سلول‌های عصبی حرکتی در طناب نخاعی از بین رفته و کلیهٔ عضلات بدن دچار آتروفی می‌شود.

آتروفی عضلانی نخاعی دیستال، نوع ۱
آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ توارث اتوزومال مغلوب دارد.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G12.2
اُمیم۶۰۴۳۲۰
اورفانت۹۸۹۲۰

این بیماری در اثر جهش در ژن IGHMBP2 رخ می‌دهد[1][2] و توارث آن به‌صورت اتوزومال مغلوب است.[1]

این بیماری درمان قطعی ندارد و پژوهش‌های مربوط به آن در مراحل مقدماتی خود به‌سر می‌برد، چرا که تعداد مبتلایان به آن اندک و میزان و مرگ‌ومیرش بالاست.

علائم و نشانه‌ها

معمولاً نشانه‌های تنفسی ابتدا با تنگی نفس و تنفس پارادوکسیک شروع شده و سپس ظرف ماه‌های نخست زندگی، تشدید می‌شود و به فلج دیافراگمی منتهی می‌گردد.[2] علائم فلج دیافراگمی به‌طور ناگهانی و غیرمنتظره رخ می‌دهد و بیمار به اورژانس بیمارستان انتقال یافته و بلافاصله زیر دستگاه تنفس مصنوعی می‌رود.[3] به دلیل ماهیت شدید فلج دیافراگمی، بیمار در نهایت مجبور است برای زنده‌ماندن، به‌طور دائمی به دستگاه تنفس مصنوعی وصل باشد؛[2] اما مشکل اینجاست که اتصال طولانی مدت بیمار به دستگاه‌های تهویه مکانیکی، خود به ساختمان آناتومیک ریه‌ها آسیب می‌زند.[2]

بخش‌های انتهایی دست‌ها و پاها بیش از سایر نقاط دچار ضعف عضلانی می‌شوند[3] و به‌سبب فلج تقریباً کاملِ ماهیچه‌ها در این ناحیه و همچنین سر و گردن، تحرک بیمار محدود می‌گردد.[3] اختلال عملکرد در دستگاه عصبی پیرامونی و دستگاه عصبی خودگردان نیز محتمل است.[1] این موضوع باعث می‌شود که بیماران از تعریق شدید و آریتمی قلب رنج می‌برند.[2] رفلکس تاندونی عمقی (DTR) در این بیماران وجود ندارد.[3]

در موارد شدید بیماری، کاهش حرکات جنین و کاهش رشد داخل‌رحمی نیز مشاهده می‌شود.[2]

تشخیص

تشخیص این بیماری به‌سبب اختلالات تنفسی اولیه و تمرکز بر روی علائم آن، مشکل است. آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ در نوزادان، ظرف ۶ ماه اول زندگی، موجب نارسایی حاد تنفسی می‌شود.[2] دیسترس تنفسی باید از طریق اثبات فلج دیافراگم با روش‌های فلوئوروسکوپی و الکترومیوگرافی (EMG) تأیید شود. تشخیص قطعی بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی و اثبات جهش ژنی در «IGHMBP2» میسر است.[1] این بیماری را باید از «آتروفی عضلانی نخاعی نوع اول» افتراق داد و یکی دیگر از دلایلی است که انجام آزمایش‌های ژنتیکی، ضروری است.[1]

درمان

این بیماری درمان قطعی ندارد و درمان‌های انجام‌شده بیشتر حمایتی و نگهدارنده است. تهویه تنفسی غیرتهاجمی، لوله‌گذاری تراشه و واکسیناسیون تکمیلی برخی از این موارد هستند. انجامِ فیزیوتراپی و کاردرمانی در تقویت توانایی‌های عضلانی این بیماران می‌تواند بسیار مؤثر واقع شود.[4]

پیش‌آگهی

این بیماری در همان دوران خردسالی، کشنده است.[1] کودکان از ضعف پیش‌روندهٔ دستگاه تنفس رنج می‌برند و در نهایت دچار نارسایی تنفسی می‌شوند. آمار دقیقی از امید به زندگی وجود ندارد اما تنها عدهٔ اندکی از بیماران از مرز ۲ سالگی عبور کرده‌اند که البته همگی‌شان، فاقد فلج دیافراگمی بوده‌اند یا تنفس‌شان با کمک دستگاه تنفس مصنوعی بوده‌است.[1]

جستارهای وابسته

منابع
  1. Messina, M. F.; Messina, S.; Gaeta, M.; Rodolico, C.; Salpietro Damiano, A. M.; Lombardo, F.; Crisafulli, G.; De Luca, F. (2011). "Infantile spinal muscular atrophy with respiratory distress type I (SMARD 1): An atypical phenotype and review of the literature". European Journal of Paediatric Neurology. 16 (1): 90–4. doi:10.1016/j.ejpn.2011.10.005. PMID 22099258.
  2. Giannini, A.; Pinto, A. M.; Rossetti, G.; Prandi, E.; Tiziano, D.; Brahe, C.; Nardocci, N. (2006). "Respiratory failure in infants due to spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Intensive Care Medicine. 32 (11): 1851–1855. doi:10.1007/s00134-006-0346-8. PMID 16964485.
  3. Kaindl, A. M.; Guenther, U. -P.; Rudnik-Schoneborn, S.; Varon, R.; Zerres, K.; Schuelke, M.; Hubner, C.; Von Au, K. (2007). "Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1 (SMARD1)". Journal of Child Neurology. 23 (2): 199–204. doi:10.1177/0883073807310989. PMID 18263757.
  4. Wang, C. H.; Finkel, R. S.; Bertini, E. S.; Schroth, M.; Simonds, A.; Wong, B.; Aloysius, A.; Morrison, L.; Main, M.; Crawford, T. O.; Trela, A.; Participants of the International Conference on SMA Standard of Care (2007). "Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy". Journal of Child Neurology. 22 (8): 1027–1049. doi:10.1177/0883073807305788. PMID 17761659.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.