IGHMBP2

IGHMBP2
ساختارهای موجود
PDB	Ortholog search: PDBe RCSB
List of PDB id codes
	1MSZ, 2LRR, 4B3F, 4B3G
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	IGHMBP2, CATF1, HCSA, HMN6, SMARD1, SMUBP2, ZFAND7, CMT2S, immunoglobulin mu binding protein 2, immunoglobulin mu DNA binding protein 2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 600502 MGI: 99954 HomoloGene: 1642 GeneCards: IGHMBP2
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 19 (mouse)[1]
End	3,283,017 bp[1]
الگوی گسترش RNA
	; ;
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• DNA binding; • nucleotide binding; • ATPase, acting on DNA; • GO:0043141 5'-3' DNA helicase activity; • GO:0008026 helicase activity; • GO:0032575 5'-3' RNA helicase activity; • ribosome binding; • tRNA binding; • zinc ion binding; • transcription factor binding; • metal ion binding; • single-stranded DNA binding; • GO:0004003 DNA helicase activity; • GO:0001948 پیوند پروتئینی; • RNA binding; • nucleic acid binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • ATPase, acting on RNA;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • cell projection; • membrane; • growth cone; • SMN complex; • آسه; • هسته یاخته; • ribonucleoprotein complex;
فرایند زیستی	• DNA recombination; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • همانندسازی; • protein homooligomerization; • بازسازی دی‌ان‌ای; • DNA duplex unwinding; • زیست‌ساخت پروتئین;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	3508
	20589
	ENSG00000132740
	ENSMUSG00000024831
	P38935
	P40694
	NM_002180، XM_005273974، XM_005273975، XM_005273976، XM_011544994، XM_017017669، XM_017017670، XM_017017671 XR_949903، NM_002180، XM_005273974، XM_005273975، XM_005273976، XM_011544994، XM_017017669، XM_017017670، XM_017017671
	XM_006531702، XR_001782563، XR_001782564، XR_003952763 NM_009212، XM_006531702، XR_001782563، XR_001782564، XR_003952763
	XP_005274031، XP_005274032، XP_005274033، XP_011543296، XP_016873158، XP_016873159، XP_016873160 NP_002171، XP_005274031، XP_005274032، XP_005274033، XP_011543296، XP_016873158، XP_016873159، XP_016873160
	n/a
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

پروتئین IGHMBP2 متصل‌شونده به دی‌ان‌ای (انگلیسی: DNA-binding protein SMUBP-2‎) که با نام‌های «پروتئین شمارهٔ ۲ متصل‌شونده با ایمونوگلوبین هلیکاز میو» (IGHMBP2) و «فاکتور رونویسی قلبی ۱» (CATF1) هم شناخته می‌شود، پروتئینی است که در انسان، توسط ژن «IGHMBP2» کُد می‌شود.[4][5]

جهش در این ژن، منجر به بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی دیستال نوع ۱ (نوروپاتی حرکتی دیستال ارثی نوع ۶) می‌گردد.[6]

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024831 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.
"Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2".
Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. doi:10.1038/ng703. PMID 11528396.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «IGHMBP2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۹ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Ohtsubo S, Iida A, Nitta K, Tanaka T, Yamada R, Ohnishi Y, Maeda S, Tsunoda T, Takei T, Obara W, Akiyama F, Ito K, Honda K, Uchida K, Tsuchiya K, Yumura W, Ujiie T, Nagane Y, Miyano S, Suzuki Y, Narita I, Gejyo F, Fujioka T, Nihei H, Nakamura Y (2004). "Association of a single-nucleotide polymorphism in the immunoglobulin mu-binding protein 2 gene with immunoglobulin A nephropathy". Journal of Human Genetics. 50 (1): 30–5. doi:10.1007/s10038-004-0214-8. PMID 15599641.
Tachi N, Kikuchi S, Kozuka N, Nogami A (April 2005). "A new mutation of IGHMBP2 gene in spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Pediatric Neurology. 32 (4): 288–90. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2004.11.003. PMID 15797190.
Maystadt I, Zarhrate M, Landrieu P, Boespflug-Tanguy O, Sukno S, Collignon P, Melki J, Verellen-Dumoulin C, Munnich A, Viollet L (May 2004). "Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus". Human Mutation. 23 (5): 525–6. doi:10.1002/humu.9241. PMID 15108294.
Guenther UP, Schuelke M, Bertini E, D'Amico A, Goemans N, Grohmann K, Hübner C, Varon R (September 2004). "Genomic rearrangements at the IGHMBP2 gene locus in two patients with SMARD1". Human Genetics. 115 (4): 319–26. doi:10.1007/s00439-004-1156-0. PMID 15290238.
Shen J, Terry MB, Gammon MD, Gaudet MM, Teitelbaum SL, Eng SM, Sagiv SK, Neugut AI, Santella RM (September 2006). "IGHMBP2 Thr671Ala polymorphism might be a modifier for the effects of cigarette smoking and PAH-DNA adducts to breast cancer risk". Breast Cancer Research and Treatment. 99 (1): 1–7. doi:10.1007/s10549-006-9174-3. PMID 16752224.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024831 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8349627-4] Fukita Y, Mizuta TR, Shirozu M, Ozawa K, Shimizu A, Honjo T (August 1993). "The human S mu bp-2, a DNA-binding protein specific to the single-stranded guanine-rich sequence related to the immunoglobulin mu chain switch region". The Journal of Biological Chemistry. 268 (23): 17463–70. PMID 8349627.

[entrez-5] "Entrez Gene: IGHMBP2 immunoglobulin mu binding protein 2".

[6] Grohmann K, Schuelke M, Diers A, Hoffmann K, Lucke B, Adams C, Bertini E, Leonhardt-Horti H, Muntoni F, Ouvrier R, Pfeufer A, Rossi R, Van Maldergem L, Wilmshurst JM, Wienker TF, Sendtner M, Rudnik-Schöneborn S, Zerres K, Hübner C (September 2001). "Mutations in the gene encoding immunoglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1". Nature Genetics. 29 (1): 75–7. doi:10.1038/ng703. PMID 11528396.