سندرم ناشنوایی-ایکتیوز-التهاب قرنیه

سندرم ناشنوایی-ایکتیوز-التهاب قرنیه (انگلیسی: Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome‎) که با عناوین سوختگی پیشرونده پوستی قرنیه‌ای،[1] اریترودرمای شبه ایکتیوز با درگیری قرنیه و ناشنوایی و سندرم کی‌آی‌دی هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر است که در بدو تولد یا دوران شیرخواری آغاز شده و با کدورت پیشروندهٔ قرنیه، هیپرکراتوز خفیف گسترده یا پلاک‌های مجزای قرمزرنگ و ناشنوایی حسی-عصبی همراه است.[2]^:483,513[3]^:565

این بیماری در اثر جهش در ژن GJB2 ایجاد می‌شود.[4]

منابع

Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 770. ISBN 1-4160-2999-0.
Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. شابک ‎۰−۰۷−۱۳۸۰۷۶−۰ .
James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰ .
"Hystrix-like ichthyosis with deafness". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 8 August 2014.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Keratitis–ichthyosis–deafness syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۰ مه ۲۰۱۸.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. p. 770. ISBN 1-4160-2999-0.

[Fitz2-2] Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. شابک ‎۰−۰۷−۱۳۸۰۷۶−۰ .

[Andrews-3] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. شابک ‎۰−۷۲۱۶−۲۹۲۱−۰ .

[4] "Hystrix-like ichthyosis with deafness". Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine. Retrieved 8 August 2014.