پاکونیشی مادرزادی

پاکونیشیا کانژنیتا توسط جهش‌های منفی غالب در ژن‌های کدکننده کراتین‌ها شامل کراتین a6، b6، c6، ۱۶ و ۱۷ ایجاد می‌شود که بر روی کروموزوم ۱۲ و ۱۷ قرار دارند.[3] کراتین‌ها فیلامان‌های پروتئینی بینابینی ای هستند که شبکه‌های سیتواسکلتی را تشکیل می‌دهد و از هسته سلول تا غشای پلاسمایی گسترش یافته‌اند. کراتین‌ها برای ایجاد یکپارچگی ساختاری و انعطاف‌پذیری سلول‌های اپیدرمی ضروری هستند.

درمان‌های پیشنهادی برای این بیماری بیشتر بر روی کاهش ضایعات ناخن، کف دست و پا، کنترل درد، تعریق و عفونت ثانویه تأکید دارند. درمان‌های موجود عبارتند از: استفاده از ارتوپدی مثل کفی و بالشتک؛ آنتی‌بیوتیک خوراکی و موضعی و عوامل ضد قارچ؛ گاباپنتین موضعی؛ حذف جراحی کیست‌های پوستی؛ تزریق سم بوتولینوم؛ درمان‌های مکانیکی مانند سوهان زدن، سنگ زنی و برش پوست اضافه ناحیه دست و پا، کوتاه کردن و سوهان زدن ناخن ها؛ مداخلات جراحی شامل حذف ضایعات پوست و حذف ناخن؛ استفاده از کراتولیتیک‌های موضعی، نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده ها؛ رتینوئیدی خوراکی و موضعی؛ سیرولیموس خوراکی و موضعی و siRNA موضعی یا تزریقی.

اخیراً پروتکل درمانی جدید تری ارائه شده که با کاهش معنی دار علایم همراه است (مرکز پوست، بیمارستان شهدای تجریش)