کلاژن نوع ۳، آلفا ۱

Collagen type III alpha 1 chain
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	alpha-1 type III collagenuniprot:P02461collagenfetalcollagentype IIIalpha 1COL3A1Ehlers-Danlos syndrome type IVautosomal dominantcollagen alpha-1(III) chainalpha1 (III) collagen
شناسه‌های بیرونی	GeneCards:
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	n/a
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human

کلاژن نوع ۳، آلفا ۱ (انگلیسی: Collagen, type III, alpha 1‎) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «COL3A1» کُد می‌شود.[1][2] این ژن بر روی کروموزوم ۲ قرار دارد.

کلاژن نوع ۳، نوعی پروتئین‌های ساختاری است که در استخوان، غضروف، عاج دندان، زردپی، استرومایِ مغز استخوان و سایر بافت‌های همبند وجود دارد و در اثر جوشیدن، ایجادِ ژلاتین می‌کند.

جهش در این ژن COL3A1، موجب بروز نوع سوم و چهارمِ نشانگان اهلرز-دنلوس با عارضهٔ آنوریسم آئورت می‌گردد.

جستارهای وابسته

نشانگان اهلرز-دنلوس

منابع

Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.
Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Collagen, type III, alpha 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). "Genetic causes of aortic aneurysms. Unlearning at least part of what the textbooks say". J. Clin. Invest. 88 (5): 1441–4. doi:10.1172/JCI115452. PMC 295644. PMID 1939638.
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). "Mutations in fibrillar collagens (types I, II, III, and XI), fibril-associated collagen (type IX), and network-forming collagen (type X) cause a spectrum of diseases of bone, cartilage, and blood vessels". Hum. Mutat. 9 (4): 300–15. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:4<300::AID-HUMU2>3.0.CO;2-9. PMID 9101290.

پیوند به بیرون

Collagen type III در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid_2780304-1] Janeczko RA, Ramirez F (Oct 1989). "Nucleotide and amino acid sequences of the entire human alpha 1 (III) collagen". Nucleic Acids Res. 17 (16): 6742. doi:10.1093/nar/17.16.6742. PMC 318382. PMID 2780304.

[pmid_2834369-2] Superti-Furga A, Gugler E, Gitzelmann R, Steinmann B (Jun 1988). "Ehlers-Danlos syndrome type IV: a multi-exon deletion in one of the two COL3A1 alleles affecting structure, stability, and processing of type III procollagen". J Biol Chem. 263 (13): 6226–32. PMID 2834369.