پروتئین پروتئولیپید ۱

PLP1
ساختارهای موجود
PDB	Ortholog search: PDBe RCSB
List of PDB id codes
	2XPG
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	PLP1, GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP/DM20, PMD, SPG2, proteolipid protein 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 GeneCards: PLP1
Gene location (Human)
Chr.	X chromosome (human)[1]
End	103,792,619 bp[1]
Gene location (Mouse)
Chr.	X chromosome (mouse)[2]
End	136,839,733 bp[2]
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0001948 پیوند پروتئینی; • structural constituent of myelin sheath; • structural molecule activity; • identical protein binding;
ترکیبات سلولی	• integral component of membrane; • myelin sheath; • پوسته یاخته; • membrane;
فرایند زیستی	• axon ensheathment; • integrin-mediated signaling pathway; • astrocyte development; • myelination; • axon development; • positive regulation of gene expression; • inflammatory response; • glial cell differentiation; • cell maturation; • long-chain fatty acid biosynthetic process; • substantia nigra development; • central nervous system myelination; • chemical synaptic transmission; • neuron projection development;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_000533، NM_001128834، NM_001305004 NM_199478، NM_000533، NM_001128834، NM_001305004
	NM_001290561، NM_001290562، NM_001359117، NM_001359118، NM_001359119، NM_001359120، XM_030251257 NM_011123، NM_001290561، NM_001290562، NM_001359117، NM_001359118، NM_001359119، NM_001359120، XM_030251257
	NP_001122306، NP_001291933، NP_955772 NP_000524، NP_001122306، NP_001291933، NP_955772
	NP_035253، NP_001346046، NP_001346047، NP_001346048، NP_001346049 NP_001277490، NP_035253، NP_001346046، NP_001346047، NP_001346048، NP_001346049
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

پروتئین پروتئولیپید ۱ (انگلیسی: Proteolipid protein 1‎) یک نوع از پروتئین پروتئولیپید میلین است و جهش در آن، با بروز بیماری پیلیتسئوس-مرتسباخر ارتباط دارد.

هنگام‌های که غلاف میلین در حال شکل‌گیری و پیچیدن به‌دور خود است، پروتئین پروتئولیپید میلین لابلای آنها جای گرفته و غشاء سلول‌ها را به یکدیگر محکم می‌کند.

ایزوفرم‌های مختلفی از این پروتئین موجود است که توسط دو نسخهٔ رونویسی مختلف از ژن آن حاصل می‌شوند.[5]

پروتئین پروتئولیپید ۱ با پروتئین اصلی میلین تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

منابع

GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Entrez Gene: PLP1 proteolipid protein 1 (Pelizaeus-Merzbacher disease, spastic paraplegia 2, uncomplicated)".

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Proteolipid protein 1». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۸ اوت ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Woodward K, Malcolm S (1999). "Proteolipid protein gene: Pelizaeus-Merzbacher disease in humans and neurodegeneration in mice". Trends Genet. 15 (4): 125–8. doi:10.1016/S0168-9525(99)01716-3. PMID 10203813.
Garbern J, Cambi F, Shy M, Kamholz J (1999). "The molecular pathogenesis of Pelizaeus-Merzbacher disease". Arch. Neurol. 56 (10): 1210–4. doi:10.1001/archneur.56.10.1210. PMID 10520936.
Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malcolm S (2000). "The proteolipid protein gene and myelin disorders in man and animal models". Hum. Mol. Genet. 9 (6): 987–92. doi:10.1093/hmg/9.6.987. PMID 10767322.
Hudson LD (2003). "Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2: two faces of myelin loss from mutations in the same gene" (PDF). J. Child Neurol. 18 (9): 616–24. doi:10.1177/08830738030180090801. PMID 14572140.
Inoue K (2005). "PLP1-related inherited dysmyelinating disorders: Pelizaeus-Merzbacher disease and spastic paraplegia type 2". Neurogenetics. 6 (1): 1–16. doi:10.1007/s10048-004-0207-y. PMID 15627202.
Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smith FI (1992). "Molecular diagnostics for myelin proteolipid protein gene mutations in Pelizaeus-Merzbacher disease". Am. J. Hum. Genet. 51 (1): 161–9. PMC 1682866. PMID 1376966.
Strautnieks S, Rutland P, Winter RM, et al. (1992). "Pelizaeus-Merzbacher disease: detection of mutations Thr181----Pro and Leu223----Pro in the proteolipid protein gene, and prenatal diagnosis". Am. J. Hum. Genet. 51 (4): 871–8. PMC 1682779. PMID 1384324.
Pratt VM, Trofatter JA, Schinzel A, et al. (1991). "A new mutation in the proteolipid protein (PLP) gene in a German family with Pelizaeus-Merzbacher disease". Am. J. Med. Genet. 38 (1): 136–9. doi:10.1002/ajmg.1320380129. PMID 1707231.
Weimbs T, Dick T, Stoffel W, Boltshauser E (1991). "A point mutation at the X-chromosomal proteolipid protein locus in Pelizaeus-Merzbacher disease leads to disruption of myelinogenesis". Biol. Chem. Hoppe-Seyler. 371 (12): 1175–83. doi:10.1515/bchm3.1990.371.2.1175. PMID 1708672.
Popot JL, Pham Dinh D, Dautigny A (1991). "Major Myelin proteolipid: the 4-alpha-helix topology". J. Membr. Biol. 120 (3): 233–46. doi:10.1007/BF01868534. PMID 1711121.
Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O, et al. (1991). "Pelizaeus-Merzbacher disease: a valine to phenylalanine point mutation in a putative extracellular loop of myelin proteolipid". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (17): 7562–6. Bibcode:1991PNAS...88.7562P. doi:10.1073/pnas.88.17.7562. PMC 52341. PMID 1715570.
Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). "Human myelin DM-20 proteolipid protein deletion defined by cDNA sequence". Biochem. Biophys. Res. Commun. 146 (2): 666–71. doi:10.1016/0006-291X(87)90580-8. PMID 2441695.
Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). "Expression of myelin proteins in the developing human spinal cord: cloning and sequencing of human proteolipid protein cDNA". J. Neurosci. Res. 18 (3): 395–401. doi:10.1002/jnr.490180303. PMID 2449536.
Edwards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Interaction of myelin basic protein and proteolipid protein". J. Neurosci. Res. 22 (1): 97–102. doi:10.1002/jnr.490220113. PMID 2467009.
Hudson LD, Puckett C, Berndt J, et al. (1989). "Mutation of the proteolipid protein gene PLP in a human X chromosome-linked myelin disorder". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (20): 8128–31. Bibcode:1989PNAS...86.8128H. doi:10.1073/pnas.86.20.8128. PMC 298228. PMID 2479017.
Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer W, et al. (1990). "Pelizaeus-Merzbacher disease: tight linkage to proteolipid protein gene exon variant". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86 (23): 9427–30. Bibcode:1989PNAS...86.9427T. doi:10.1073/pnas.86.23.9427. PMC 298509. PMID 2480601.
Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). "Pelizaeus-Merzbacher disease: an X-linked neurologic disorder of myelin metabolism with a novel mutation in the gene encoding proteolipid protein". Am. J. Hum. Genet. 45 (3): 435–42. PMC 1683421. PMID 2773936.
Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A, et al. (1986). "The gene encoding for the major brain proteolipid (PLP) maps on the q-22 band of the human X chromosome". Hum. Genet. 72 (4): 352–3. doi:10.1007/BF00290964. PMID 3457761.
Diehl HJ, Schaich M, Budzinski RM, Stoffel W (1987). "Individual exons encode the integral membrane domains of human myelin proteolipid protein". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (24): 9807–11. Bibcode:1986PNAS...83.9807D. doi:10.1073/pnas.83.24.9807. PMC 387231. PMID 3467339.
Kahan I, Moscarello MA (1986). "The intramembranous domains of lipophilin in phosphatidylcholine vesicles are similar to those in the myelin membrane". Biochim. Biophys. Acta. 862 (1): 223–6. doi:10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID 3768366.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000123560 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000031425 - Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[5] "Entrez Gene: PLP1 proteolipid protein 1 (Pelizaeus-Merzbacher disease, spastic paraplegia 2, uncomplicated)".

پروتئین‌های غشایی (بجز گیرنده سطح سلولی، آنزیم‌ها و اسکلت سلولی)
ارستین	SAG ARRB1 ARRB2 ARR3
پوشاننده‌ی غشای 4A	CD20 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
میلین	پروتئین اصلی میلین PMP2 پروتئین پروتئولیپید میلین پروتئین پروتئولیپید ۱ Myelin oligodendrocyte glycoprotein گلیکوپروتئین شبه میلین Myelin protein zero
سورفکتانت ریوی	Pulmonary surfactant-associated protein B Pulmonary surfactant-associated protein C
تترا اسپنین	TSPAN1 TSPAN2 TSPAN3 TSPAN4 TSPAN5 TSPAN6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 TSPAN10 TSPAN11 TSPAN12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN15 TSPAN16 TSPAN17 TSPAN18 TSPAN19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 TSPAN25 TSPAN26 CD82 CD81 TSPAN29 CD63 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
سایر/گروه‌بندی‌نشده	Calnexin LDL-receptor-related protein-associated protein Neurofibromin 2 Presenilin PSEN1 PSEN2 HFE Phospholipid transfer proteins Dysferlin STRC OTOF
همچنین ببینید: سایر اختلالات پروتئین‌های غشای سلولی