کراتوکن

کراتوکَن (انگلیسی: Keratocan) یا به‌اختصار «KTN» که با نامِ «کراتان سولفات پروتئوگلیکان کراتوکن» هم شناخته می‌شود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «KERA» کُد می‌شود.[4][5][6]

KERA
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرKERA, CNA2, KTN, SLRR2B, keratocan
شناسه‌های بیرونیOMIM: 603288 MGI: 1202398 HomoloGene: 5106 GeneCards: KERA
الگوی گسترش RNA
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

11081

16545

آنسامبل

ENSG00000139330

ENSMUSG00000019932

یونی‌پروت

O60938

O35367

RefSeq (mRNA)

NM_007035

XM_006513273 NM_008438، XM_006513273

RefSeq (پروتئین)

NP_008966

XP_006513336 NP_032464، XP_006513336

موقعیت (UCSC)n/aChr : 97.61 – 97.61 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

پروتئیوگلیکان‌هایِ کراتان سولفاتیِ (KSPGs) عضوی از خانوادهٔ «پروتئوگلیکان‌های کوچک غنی از لوسین» (SLRP) هستند. به‌ویژه کراتوکَن، لومیکن و میمیکَن در شفافیت قرنیه چشم نقش دارند.[6]

جهش در این ژن موجب بروز عارضهٔ «قرنیه مسطح نوع ۲» می‌شود.

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019932 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Tasheva ES, Funderburgh JL, Funderburgh ML, Corpuz LM, Conrad GW (Jan 2000). "Structure and sequence of the gene encoding human keratocan". DNA Seq. 10 (1): 67–74. doi:10.3109/10425179909033939. PMID 10565548.
  5. Pellegata NS, Dieguez-Lucena JL, Joensuu T, Lau S, Montgomery KT, Krahe R, Kivela T, Kucherlapati R, Forsius H, de la Chapelle A (Jun 2000). "Mutations in KERA, encoding keratocan, cause cornea plana". Nat Genet. 25 (1): 91–5. doi:10.1038/75664. PMID 10802664.
  6. "Entrez Gene: KERA keratocan".

بیشتر بخوانید

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.