سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱

سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱ (انگلیسی: Orofaciodigital syndrome 1‎) که با عنوان سندرم پاپیون-لیگ و سوم (فرانسوی: Papillon-League and Psaume syndrome‎) هم شناخته می‌شود[1] یک بیماری مادرزادی وابسته به کروموزوم ایکس است که مشخصه‌اش، ناهنجاری‌های صورت، حفرهٔ دهان و انگشتان دست به همراه بیماری کلیه پلی‌کیستیک و درجانی از درگیری دستگاه عصبی مرکزی است.[2]

سندرم دهان-صورت-انگشت نوع ۱
دیگر نام‌ها	OFDI, OFDSI, Oral-facial-digital syndrome type 1
توارث وابسته به کروموزوم ایکس بسته به آن است که کدام یک از والدین (مادر = تصویر چپ، پدر=تصویر راست) حامل ژن معیوب باشد.
تخصص	ژن‌شناسی پزشکی

عامل بروز این بیماری، جهش در ژن OFD1 است. پژوهش‌های ژنتیکی اخیر نشان می‌دهد که این بیماری احتمالاً از دستهٔ بیماری‌های مربوط به مژک‌هاست. (سیلیوپاتی)

تشخیص این بیماری از طریق آزمایش‌های ژنتیکی میسر است و درمان آن، انجام جراحی‌های ترمیمی است.