نشانگان باردت-بیدل

نشانگان باردت-بیدل (انگلیسی: Bardet–Biedl syndrome) یا به اختصار «BBS»، یک اختلال ژنتیکی در مُژَک‌ها است که بخش‌های زیادی از بدن انسان را درگیر می‌کند و در اثر جهش ژنی در خانوادهٔ ژنهای «BBS» رخ می‌دهد.

نشانگان باردت-بیدل
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.8
آی‌سی‌دی-9-CM759.89
اُمیم۲۰۹۹۰۰
دادگان بیماری‌ها7286
سمپD020788
مرور ژن
اورفانت۱۱۰

علائم مهم این بیماری شامل «چاقی»، «رتینیت پیگمنتوزا»، «پلی‌داکتیلی»، «کاهش فعالیت غدد جنسی» و در برخی مبتلایان، «نارسایی کلیه» است.[1]

منابع

  1. Beales P, Elcioglu N, Woolf A, Parker D, Flinter F (1 June 1999). "New criteria for improved diagnosis of Bardet–Biedl syndrome: results of a population survey". J. Med. Genet. 36 (6): 437–46. doi:10.1136/jmg.36.6.437. PMC 1734378. PMID 10874630. Archived from the original on 14 March 2008. Retrieved 25 June 2016.
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ نشانگان باردت-بیدل موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.