انتقال‌دهنده ۲ اسید آمینه جفت‌شونده با پروتون

SLC36A2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	SLC36A2, PAT2, TRAMD1, solute carrier family 36 member 2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 608331 MGI: 1891430 HomoloGene: 72100 GeneCards: SLC36A2
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 11 (mouse)[1]
End	55,185,077 bp[1]
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• L-alanine transmembrane transporter activity; • amino acid:proton symporter activity; • L-proline transmembrane transporter activity; • glycine transmembrane transporter activity; • proton transmembrane transporter activity; • amino acid transmembrane transporter activity;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • integral component of membrane; • پوسته یاخته; • extracellular exosome; • membrane; • vacuolar membrane;
فرایند زیستی	• proline transmembrane transport; • ion transport; • amino acid transport; • glycine transport; • L-alanine transport; • proline transport; • proton transmembrane transport; • transport; • amino acid transmembrane transport;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	153201
	246049
	ENSG00000186335
	ENSMUSG00000020264
	Q495M3
	Q8BHK3
	XM_005268377، XM_006714756، XM_017009083، XM_017009084 NM_181776، XM_005268377، XM_006714756، XM_017009083، XM_017009084
	XM_006533324، XM_006533325، XM_030246005 NM_153170، XM_006533324، XM_006533325، XM_030246005
	XP_005268434، XP_006714819، XP_016864572، XP_016864573 NP_861441، XP_005268434، XP_006714819، XP_016864572، XP_016864573
	XP_006533387، XP_006533388، XP_030101865 NP_694810، XP_006533387، XP_006533388، XP_030101865
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

انتقال‌دهنده ۲ اسید آمینه جفت‌شونده با پروتون (انگلیسی: Proton-coupled amino acid transporter 2‎) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC36A2» کُدگذاری می‌شود.[4]

عملکرد

این پروتئین در انتقال اسیدهای آمینه کوچک نظیر گلیسین، آلانین و پرولین و همچنین موادی نظیر گاما آمینوبوتیریک اسید نقش دارد.[4][5]

اهمیت بالینی

جهش در ژن «SLC36A2» سبب بروز بیماری ژنتیکی ایمینوگلیسینوری می‌گردد.[6]

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020264 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Daniel H (July 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. 82 (1): 47–56. doi:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID 12809675.
Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Kottra G, Daniel H (June 2002). "Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters". J. Biol. Chem. 277 (25): 22966–73. doi:10.1074/jbc.M200374200. PMID 11959859.
Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". J. Clin. Invest. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Proton-coupled amino acid transporter 2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۱ آوریل ۲۰۲۰.

برای مطالعهٔ بیشتر

Bermingham JR, Pennington J (2004). "Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes". Mamm. Genome. 15 (2): 114–25. doi:10.1007/s00335-003-2319-3. PMID 15058382.
Trynka G, Zhernakova A, Romanos J, et al. (2009). "Coeliac disease-associated risk variants in TNFAIP3 and REL implicate altered NF-kappaB signalling". Gut. 58 (8): 1078–83. doi:10.1136/gut.2008.169052. PMID 19240061.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Bröer S (2008). "Amino acid transport across mammalian intestinal and renal epithelia". Physiol. Rev. 88 (1): 249–86. doi:10.1152/physrev.00018.2006. PMID 18195088.
Koskinen LL, Einarsdottir E, Korponay-Szabo IR, et al. (2009). "Fine mapping of the CELIAC2 locus on chromosome 5q31-q33 in the Finnish and Hungarian populations". Tissue Antigens. 74 (5): 408–16. doi:10.1111/j.1399-0039.2009.01359.x. PMID 19845895.
Rubio-Aliaga I, Boll M, Vogt Weisenhorn DM, et al. (2004). "The proton/amino acid cotransporter PAT2 is expressed in neurons with a different subcellular localization than its paralog PAT1". J. Biol. Chem. 279 (4): 2754–60. doi:10.1074/jbc.M305556200. PMID 14600155.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020264 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12809675-4] Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Daniel H (July 2003). "A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes". Genomics. 82 (1): 47–56. doi:10.1016/S0888-7543(03)00099-5. PMID 12809675.

[pmid11959859-5] Boll M, Foltz M, Rubio-Aliaga I, Kottra G, Daniel H (June 2002). "Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters". J. Biol. Chem. 277 (25): 22966–73. doi:10.1074/jbc.M200374200. PMID 11959859.

[pmid19033659-6] Bröer S, Bailey CG, Kowalczuk S, Ng C, Vanslambrouck JM, Rodgers H, Auray-Blais C, Cavanaugh JA, Bröer A, Rasko JE (December 2008). "Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters". J. Clin. Invest. 118 (12): 3881–92. doi:10.1172/JCI36625. PMC 2579706. PMID 19033659.