اختلال متابولیک

اختلال متابولیک (انگلیسی: Metabolic disorder‎) زمانی رخ می‌دهد که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی، فرایند متابولیک طبیعی بدن را به‌هم بزند.[2] همچنین می‌توان آنرا به‌صورت یک ناهنجاری تک‌ژنی مادرزادی تعریف کرد که در بیشتر موارد، اتوزومال مغلوب هستند.[3]

اختلال متابولیک
مثالی از یک بیماری میتوکندریایی
تخصصغدد درون‌ریز و متابولیسم 
تشخیص پزشکیتست دی‌ان‌ای[1]
درمانبر حسب نوع بیماری متفاوت است

علائم

برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.

چهار گونه طبقه‌بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی».[4]

دلایل
پروتینی که در اختلال متابولیسم آهن دخیل است. (HFE)

یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می‌دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود.[5] این بیماری‌ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می‌شوند.[6] بیماری‌های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند.[2]

انواع

زیرگروه‌های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:[7]

تشخیص
میکروب‌های طبیعی روده

اختلالات متابولیک ممکن است از همان بدو تولد موجود باشند و با انجام آزمایش‌های غربال‌گری تشخیص داده شوند. اگر این بیماری‌ها در بدو تولد تشخیص داده نشود، زمانی مورد توجه واقع می‌شود که علائم‌شان ظاهر شوند. آزمایش‌های خونی خاص و تست‌های دی‌ان‌ای جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی بکار می‌رود.[1]

میکروب‌های مفید روده که به‌طور طبیعی در روده‌های انسان زندگی می‌کنند، نقش مهمی در متابولیسم طبیعی بدن ایفا می‌کنند و در مجموع اثرات مثبتی برای میزبان خود دارند. اما یک جمعیت غیرطبیعی از میکروب‌ها ممکن است در اختلالات متابولیک مرتبط با «چاقی» نقش داشته باشند.[8]

غربال‌گری

غربال‌گری این اختلالات در نوزادان تازه‌به‌دنیاآمده توسط روش‌های زیر انجام می‌شود:[9]

درمان

برخی از این اختلالات با رژیم‌های غذایی خاص قابل درمان هستند، به‌خصوص اگر زود تشخیص داده شوند. به‌همین سبب آگاهی کافی از ژنوتیپ بیماری برای متخصصان تغذیه ضروری است تا بتوانند رژیمی برای بیمارشان انتخاب کنند که بیشترین اثربخشی را داشته باشد.[10]

جستارهای وابسته

منابع
  1. "Newborn Screening". MedlinePlus. Retrieved 27 July 2015.
  2. "Metabolic Disorders: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Retrieved 27 July 2015.
  3. Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665.
  4. Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (2013-03-14). Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. Springer Science & Business Media. p. 4. ISBN 9783662031476.
  5. "Inherited Metabolic Disorders Overview: Overview, Clinical Features and Differential Diagnosis, Epidemiology and Statistics".
  6. "Inborn errors of metabolism". MedlinePlus Medical Encyclopedia. Retrieved 27 July 2015.
  7. "MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases". National Library of Medicine. Retrieved 27 July 2015.
  8. Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). "Gut Microbiota and Metabolic Disorders". Diabetes & Metabolism Journal. 39 (3): 198–203. doi:10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989.
  9. "Newborn Screening: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov. Retrieved 2015-09-06.
  10. Acosta, Phylis (2010). Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders. Jones and Bartlett. p. 2. Retrieved 27 July 2015.

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون
طبقه‌بندی
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ اختلال متابولیک موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.