آکندروپلازی

آکندروپلازی گونه‌ای اختلال ژنتیکی است و به عنوان یکی از علل اصلی بیماری کوتولگی به‌شمار می‌آید. در این اختلال، ژن کدکننده پروتئین گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاستی نوع ۳ (FGFR-3) یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF)، که در غضروف استخوان‌ها نقش دارد، جهش یافته‌است. افراد دچار این اختلال بازوها و پاهای کوتاهی دارند و در سن بلوغ قد مردان از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نمی‌شود. توانایی ذهنی این افراد معمولی است. در حدود ۸۰٪ موارد این در مراحل اولیه به عنوان یک جهش جدید رخ می‌دهد. در موارد دیگر، از یکی از والدین خود به صورت چیرگی به ارث برده می‌شود. افرادی که دارای دو ژن معیوب هستند، به‌طور معمول نمی‌توانند زنده بمانند.[3] سن بالای پدر از عوامل مهم آن است. در حالت هموزیگوت (خالص) کشنده و در حالت هتروزیگوت (ناخالص) به عنوان علل غالب مستقیماً بر فنوتیپ اثر دارد.

آکندروپلازی
جیسون «مرد کوتوله» اکونا بازیگر با آکندروپلازی
طرز تلفظ
  • ‎/eɪˌkɒndrəˈpleɪziə, ə-, -ˈpleɪʒiə, -ˈpleɪʒə/‎[1][2]
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q77.4
آی‌سی‌دی-9-CM756.4
اُمیم۱۰۰۸۰۰ 134934
مدلاین پلاس001577
ئی‌مدیسینradio/۸۰۹
پیشنت پلاسآکندروپلازی
سمپD000130

نشانه‌ها

کوتولگی و همچنین برجستگی پیشانی، تنگی مجرای نخاع، سربزرگ، براکی داکتیلی

منابع
  1. "Achondroplasia". واژه‌نامه‌های آکسفورد (وبگاه). انتشارات دانشگاه آکسفورد. Retrieved 2016-01-20.
  2. مریم-وبستر Achondroplasia
  3. Genetics Home Reference. May 2012. Retrieved 12 December 2017 /https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia
  • ژنتیک در پزشکی - تامپسون، مک اینز، ویلارد - ترجمه علی فرازمند؛ انتشارات دانشگاه علامه طباطبایی.
  • ژنتیک پزشکی - امری.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.