آرتروگریپوزیس
آرتروگریپوزیس (Arthrogryposis) یا(AMC) یک بیماری ارثی نادر است که نوزاد دچار کنترکچرهای متعدد مفصلی، ضعف عضلات و فیبروز است.
| آرتروگریپوزیس | |
|---|---|
.png.webp) | |
| Drawing of an infant with arthrogryposis | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q۷۴.۳ |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 728.3, 754.89 |
| اُمیم | ۱۰۸۱۱۰ ۱۰۸۱۲۰ ۲۰۸۱۰۰ ۳۰۱۸۳۰ ۶۰۱۷۰۱ ۲۰۸۲۰۰ ۱۰۸۲۰۰ ۳۰۱۸۳۰ ۲۰۸۱۵۵ ۶۰۱۶۸۰ ۱۰۸۱۴۵ ۲۰۸۰۸۵ |
| دادگان بیماری‌ها | 31688 ۳۱۸۱۶ |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۴۲ |
| سمپ | D001176 |
معمولاً این بیماری هرچهار اندام را تاحدودی درگیر می‌سازد و ضعف عضلانی و محدودیت حرکتی ایجاد می‌کند. شیوع آن یک در هر سه هزار تولد زنده است.
انواع معمول آرتروگریپوزیس
آسان‌ترین طریقه برای تشخیص این مریضی جدا کردن و طبقه‌بندی یک مورد خاص آن به یکی از سه گروه دیل می‌باشد .
اختلالاتی که عمدتآ اندام‌ها را مصاب می‌سازد.
اختلالاتی که اندام‌ها را همرا با قسمتی از بدن مصاب می‌سازد
اختلالاتی که اندام‌ها را همرا با سیستم عصبی مرکزی مصاب می‌سازد.
امیو پلازیا Amyoplasia
امیو پلازیا نوع شایع‌ترین از ارتروگریپوزیس بوده کد در ایام قدیم آن را بنام امیوپلازیا کلاسیک میشناختند.
وقوع این مریضی یکی بر 10000 طفل نوزاد مصاب به ارتروگریپوزیس می‌باشد
مشخصه بارز آن تقارن سوء شکل اندام‌ها همرا با ایکانوس واروس قدم و بسط ارنج‌ها در اندام‌ها ی فوقانی , تبدیل نسج کارا به نسج فیبروتیک.
این اطفال مصاب دارای ذکاوت نورمال می‌باشند.
این مریضی به شکل شگفت انگیزی با تداوی فیزیکی زود هنگام جواب گو هست. بعضی از آن‌ها تنها اندام‌های تحتانی را مصاب ساخته و بسیار ندرتآ بعضی از آن‌ها تنها اندام فوقانی را مصاب می‌سازد. در حقیقت بیشترین اطفال دچار به این مرض هر چهار عضو شان مصاب میگردد.
ارترو گریپوزیس بعیدهDistal Arthrogryposis
نوع دیگر ارتروگریپوزیس که تنها اندام‌ها را مصاب می‌سازد ارتروگریپوزیس بعیده اول می‌باشد .
مشخصه اختلالات این مرض, قرار گرفتن پنجه‌های دست بروی یک دیگر, سوء شکل اولنر, قبض پنچه‌های دست‌ها و پاها همرا با دیگر مفاصل می باشد. مفاصلی چون زانو و سرین و شانه .
سندروم چند گانه تریجیومMultiple Pterygium Syndromes
این نوغ سندرو مشخصه بازی از ارتروگریپوزیس می‌باشد که اندام‌ها را با قسمتی دیگری از بدن مبتلا می نماید. این مرض داری انواف مختلف ارثی و و یژهگی هستند.
اطفال مبتلا به این سندروم اغلبآ در پوست گردن , زانوها و دیگر قسمت‌های بدن دارای شبکه های نسجی می‌باشند.
عدم کارایی اندام‌ها و سیستم عصبی مرکزی
. Cerebrooculofacioskeletal (COFS) Syndrome بارزترین این نوع سندروم عبارت ان از
این مریضی دارای اختلال اتوزومل همرا با عقب ماندهگی رشد داخل رحیمی , میکرو سیفالی , ناهنجاری‌های چشم ( چشم‌های کوچک) آب مروارید, گوشهای غیر طبعی ,هایپوتونیا خم شدن لگن و زانوها می‌باشد .
علل
علل متعددی احتمالاً موجب این بیماری می‌شوند مانند هایپرترمی جفت، عفونت جنین، کاهش مایع آمنیوتیک، علل نورولوژیک و... این بیماری انواع متعددی دارد.
درمان
درمان کامل این بیماری ناممکن است ولی اقداماتی مانند کاردرمانی (ارگوتراپی)، اسپیلنت سریال و جراحی وضعیت بیمار را بهتر می‌سازند.
