IFT80

IFT80
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	IFT80, ATD2, SRTD2, WDR56, intraflagellar transport 80, FAP167
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 611177 MGI: 1915509 HomoloGene: 12253 GeneCards: IFT80
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 3 (mouse)[1]
End	69,004,570 bp[1]
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• GO:0001948 پیوند پروتئینی;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • ciliary tip; • cell projection; • اسکلت سلولی; • مژک; • میان‌تن; • intraciliary transport particle B;
فرایند زیستی	• intraciliary transport involved in cilium assembly; • cilium assembly; • osteoblast differentiation; • chondrocyte differentiation; • smoothened signaling pathway; • positive regulation of smoothened signaling pathway; • negative regulation of epithelial cell proliferation; • bone morphogenesis; • non-motile cilium assembly; • negative regulation of non-canonical Wnt signaling pathway;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	57560
	68259
	ENSG00000068885
	ENSMUSG00000027778
	Q9P2H3
	Q8K057
	NM_001190241، NM_001190242 NM_020800، NM_001190241، NM_001190242
	XM_006501966، XM_006501967، XM_017319702، XR_001783737 NM_026641، XM_006501966، XM_006501967، XM_017319702، XR_001783737
	NP_001177171، NP_065851 NP_001177170، NP_001177171، NP_065851
	XP_006502029، XP_006502030، XP_017175191 NP_080917، XP_006502029، XP_006502030، XP_017175191
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

هومولوگ پروتئین حمل‌کنندهٔ داخلِ تاژکی ۸۰ (انگلیسی: Intraflagellar transport protein 80 homolog‎) یا به‌اختصار «IFT80»، که با نام «پروتئین ۵۶ حاوی توالی تکرارشوندهٔ WD» هم شناخته می‌شود، نام پروتئینی است که در انسان توسط ژن «IFT80» کُد می‌شود.[4][5]

کارکرد

این پروتئین بخشی از «سیستم حمل‌ونقل داخلِ تاژکی بی» است و برای عملکرد طبیعی و تحرک مژک‌های حرکتی و حسی، ضروری هستند.[4]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن سبب بروز بیماری نادرِ «دیسپلازی خفقان‌آور قفسه سینه» می‌شود.[5]

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027778 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)".
Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (June 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. 39 (6): 727–9. doi:10.1038/ng2038. PMID 17468754.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «IFT80». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.

بیشتر بخوانید

Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2002). "Protein-protein interactions between large proteins: two-hybrid screening using a functionally classified library composed of long cDNAs". Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Huang W, Kane JK, Li MD (2008). "Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L". Biochem. Biophys. Res. Commun. 373 (4): 653–8. doi:10.1016/j.bbrc.2008.06.085. PMID 18601909.
Muzny DM, Scherer SE, Kaul R, et al. (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3". Nature. 440 (7088): 1194–8. doi:10.1038/nature04728. PMID 16641997.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Nagase T, Kikuno R, Ishikawa KI, et al. (2000). "Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro". DNA Res. 7 (1): 65–73. doi:10.1093/dnares/7.1.65. PMID 10718198.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027778 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-4] "Entrez Gene: intraflagellar transport 80 homolog (Chlamydomonas)".

[pmid17468754-5] Beales PL, Bland E, Tobin JL, Bacchelli C, Tuysuz B, Hill J, Rix S, Pearson CG, Kai M, Hartley J, Johnson C, Irving M, Elcioglu N, Winey M, Tada M, Scambler PJ (June 2007). "IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy". Nat. Genet. 39 (6): 727–9. doi:10.1038/ng2038. PMID 17468754.

پروتئین‌های مژگانی
نفروسیستین	NPHP1 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 CEP290 GLIS2 RPGRIP1L
جسم پایه‌ای	BBsome BBS1 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 TTC8 BBS9 شپرون MKKS BBS10 BBS12 سایر ARL6 TRIM32 ALMS1 CC2D2A CEP290 MKS1 RPGRIP1L OFD1 AHI1 INVS NPHP4 NEK8 NPHP1
مژک	مژگان اتصالی LCA5 RP1 RPGR RPGRIP1 TULP1 مژگان اولیه ARL13B INPP5E IQCB1 PKHD1 پلی‌سیستین ۱ PKD2 TMEM67
داینئین	بازوان دینئین برونی DNAH5 DNAI2 DNAL1 ساقه مژکی DNAH11 DNAI1
اسپوک‌های شعاعی	RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH6A RSPH9 RSPH10B
سایر	سیتوپلاسم KTU هسته سلول GLIS2 intraflagellar transport IFT80 سایر AHI1 ARL13B BRCC3 INPP5E KIF3A LRRC50 SDCCAG8 TMEM216 TXNDC3
همچنین ببینید: آسیب‌شناسی مژک