CHODL

CHODL
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	CHODL, C21orf68, MT75, PRED12, chondrolectin
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 607247 MGI: 2179069 HomoloGene: 11795 GeneCards: CHODL
Gene location (Mouse)
Chr.	Chromosome 16 (mouse)[1]
End	78,951,733 bp[1]
الگوی گسترش RNA
	More reference expression data
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	• hyaluronic acid binding; • carbohydrate binding;
ترکیبات سلولی	• سیتوپلاسم; • perinuclear region of cytoplasm; • integral component of membrane; • membrane; • شبکه آندوپلاسمی; • endoplasmic reticulum membrane;
فرایند زیستی	• muscle organ development; • regulation of neuron projection development; • جنین‌شناسی دستگاه عصبی مرکزی; • positive regulation of axonogenesis;
	Sources:آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	140578
	246048
	ENSG00000154645
	ENSMUSG00000022860
	Q9H9P2
	Q9CXM0
	NM_001204174، NM_001204175، NM_001204176، NM_001204177، NM_001204178، NM_024944، XM_011529453، XM_017028273 XM_011529457، NM_001204174، NM_001204175، NM_001204176، NM_001204177، NM_001204178، NM_024944، XM_011529453، XM_017028273
	XM_006523030، XM_006523031، XM_006523032، NM_001362555 NM_139134، XM_006523030، XM_006523031، XM_006523032، NM_001362555
	NP_001191104، NP_001191105، NP_001191106، NP_001191107، NP_079220، XP_011527755، XP_011527759، XP_016883762 NP_001191103، NP_001191104، NP_001191105، NP_001191106، NP_001191107، NP_079220، XP_011527755، XP_011527759، XP_016883762
	XP_006523093، XP_006523094، XP_006523095، NP_001349484 NP_624360، XP_006523093، XP_006523094، XP_006523095، NP_001349484
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human	View/Edit Mouse

کُندرولکتین (انگلیسی: Chondrolectin‎) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «CHODL» کُدگذاری می‌شود.[4][5]

هنوز وظیفهٔ اصلی این پروتئین در بدن انسان مشخص نشده‌است، اما محل آنها در نورون حرکتی طناب نخاعی است.[6]

در موش‌های آزمایشگاهی[7] مشاهده شده‌است که تغییراتی در این پروتئین سبب بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی می‌گردد که بیشتر به نورون‌های حرکتی تحتانی آسیب می‌زند.[6] همچنین افزایش دادنِ میزان کُندرولکتین در گورخرماهی‌های مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی سبب بهبودی چشمگیری در نورون‌های حرکتی‌شان شد.[8]

منابع

GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022860 - Ensembl, May 2017
"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
Weng L, Smits P, Wauters J, Merregaert J (Jun 2002). "Molecular cloning and characterization of human chondrolectin, a novel type I transmembrane protein homologous to C-type lectins". Genomics. 80 (1): 62–70. doi:10.1006/geno.2002.6806. PMID 12079284.
"Entrez Gene: CHODL chondrolectin".
Bäumer D, Lee S, Nicholson G, Davies JL, Parkinson NJ, Murray LM, Gillingwater TH, Ansorge O, Davies KE, Talbot K (Dec 2009). "Alternative splicing events are a late feature of pathology in a mouse model of spinal muscular atrophy". PLoS Genet. 5 (12): e1000773. doi:10.1371/journal.pgen.1000773. PMC 2787017. PMID 20019802.
Sleigh JN, Gillingwater TH, Talbot K (Aug 2011). "The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy". Dis. Models Mech. 4 (4): 457–467. doi:10.1242/dmm.007245. PMC 3124050. PMID 21708901.
Sleigh JN, Barreiro-Iglesias A, Oliver PL, Biba A, Becker T, Davies KE, Becker CG, Talbot K (Sep 2013). "Chondrolectin affects cell survival and neuronal outgrowth in in vitro and in vivo models of spinal muscular atrophy". Hum Mol Genet. 23 (4): 855–69. doi:10.1093/hmg/ddt477. PMID 24067532.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «CHODL». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۴ سپتامبر ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Clark HF, Gurney AL, Abaya E, et al. (2003). "The secreted protein discovery initiative (SPDI), a large-scale effort to identify novel human secreted and transmembrane proteins: a bioinformatics assessment". Genome Res. 13 (10): 2265–70. doi:10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309.
Weng L, Van Bockstaele DR, Wauters J, et al. (2003). "A novel alternative spliced chondrolectin isoform lacking the transmembrane domain is expressed during T cell maturation". J. Biol. Chem. 278 (21): 19164–70. doi:10.1074/jbc.M300653200. PMID 12621022.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Reymond A, Friedli M, Henrichsen CN, et al. (2002). "From PREDs and open reading frames to cDNA isolation: revisiting the human chromosome 21 transcription map". Genomics. 78 (1–2): 46–54. doi:10.1006/geno.2001.6640. PMID 11707072.
Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). "The DNA sequence of human chromosome 21". Nature. 405 (6784): 311–9. doi:10.1038/35012518. PMID 10830953.

پیوند به بیرون

مکان ژنوم CHODL انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی CHODL در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022860 - Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12079284-4] Weng L, Smits P, Wauters J, Merregaert J (Jun 2002). "Molecular cloning and characterization of human chondrolectin, a novel type I transmembrane protein homologous to C-type lectins". Genomics. 80 (1): 62–70. doi:10.1006/geno.2002.6806. PMID 12079284.

[entrez-5] "Entrez Gene: CHODL chondrolectin".

[pmid20019802-6] Bäumer D, Lee S, Nicholson G, Davies JL, Parkinson NJ, Murray LM, Gillingwater TH, Ansorge O, Davies KE, Talbot K (Dec 2009). "Alternative splicing events are a late feature of pathology in a mouse model of spinal muscular atrophy". PLoS Genet. 5 (12): e1000773. doi:10.1371/journal.pgen.1000773. PMC 2787017. PMID 20019802.

[pmid_21708901-7] Sleigh JN, Gillingwater TH, Talbot K (Aug 2011). "The contribution of mouse models to understanding the pathogenesis of spinal muscular atrophy". Dis. Models Mech. 4 (4): 457–467. doi:10.1242/dmm.007245. PMC 3124050. PMID 21708901.

[pmid_24067532-8] Sleigh JN, Barreiro-Iglesias A, Oliver PL, Biba A, Becker T, Davies KE, Becker CG, Talbot K (Sep 2013). "Chondrolectin affects cell survival and neuronal outgrowth in in vitro and in vivo models of spinal muscular atrophy". Hum Mol Genet. 23 (4): 855–69. doi:10.1093/hmg/ddt477. PMID 24067532.