ANKH

هومولوگ پروتئین آنکیلوز پیش‌رونده (انگلیسی: Progressive ankylosis protein homolog) یک پروتئین است در انسان توسط ژن «ANKH» کُدگذاری می‌شود.[4][5][6]

ANKH
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرANKH, ANK, CCAL2, CMDJ, CPPDD, HANK, MANK, ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator, SLC62A1
شناسه‌های بیرونیOMIM: 605145 MGI: 3045421 HomoloGene: 10664 GeneCards: ANKH
الگوی گسترش RNA
More reference expression data
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

56172

11732

آنسامبل

ENSG00000154122

ENSMUSG00000022265

یونی‌پروت

Q9HCJ1

Q9JHZ2

RefSeq (mRNA)

NM_054027، XM_017009644 XM_011514067، NM_054027، XM_017009644

NM_020332

RefSeq (پروتئین)

XP_011512369، XP_016865133 NP_473368، XP_011512369، XP_016865133

NP_065065

موقعیت (UCSC)n/aChr : 27.47 – 27.59 Mb
جستجوی PubMed[2][3]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش HumanView/Edit Mouse

ژن مذکور، مسئولِ ساختِ یک پروتئین تراپوسته‌ای در مفاصل است و سطح پیروفسفات را سلول‌ها کنترل می‌کند. جهش در این ژن موش‌ها سبب بروز التهاب مفصل پیش‌رونده و رسوب املاح در آنها و تسکیل ضایعات استخوانی و تخریب مفاصل می‌شود.

هم‌ساختِ این ژن در انسان در کنترل سطح پیروفسفات‌ها و همچنین کنترل کلسیفیکاسیون دخیل است و بدین ترتیب شاید توجیهی برای استعداد و آمادگیِ برخی حیوانات عالی در ابتلا به آرتریت باشد.[6]

جستارهای وابسته

منابع

  1. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022265 - Ensembl, May 2017
  2. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  3. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. Ho AM, Johnson MD, Kingsley DM (Jul 2000). "Role of the mouse ank gene in control of tissue calcification and arthritis". Science. 289 (5477): 265–70. doi:10.1126/science.289.5477.265. PMID 10894769.
  5. Williams CJ, Zhang Y, Timms A, Bonavita G, Caeiro F, Broxholme J, Cuthbertson J, Jones Y, Marchegiani R, Reginato A, Russell RG, Wordsworth BP, Carr AJ, Brown MA (Sep 2002). "Autosomal dominant familial calcium pyrophosphate dihydrate deposition disease is caused by mutation in the transmembrane protein ANKH". Am J Hum Genet. 71 (4): 985–91. doi:10.1086/343053. PMC 419998. PMID 12297989.
  6. "Entrez Gene: ANKH ankylosis, progressive homolog (mouse)".

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.