سندرم پی‌یرسون

سندرم پیرسون (انگلیسی: Pearson syndrome‎) یکی از نقائص میتوکندریایی است که موجب کم‌خونی سیدروبلاستیک و اختلالات برون‌ریزی لوزالمعده می‌شود. سایر نشنه‌های بالینی شامل اختلال رشد کودک، فیبروز لوزالمعده‌ای، دیابت نوع یک، اختلالات عضلانی-عصبی و مرگ زودرس (در دوران شیرخوارگی) است. عدهٔ اندکی از بیماران تا زمان بلوغ زنده می‌ماند که آنها هم دچار علائم «سندرم کرنس-سه‌یر» می‌شوند.

سندرم پیرسون
(سندرم پیرسون)
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
اُمیم۵۵۷۰۰۰
دادگان بیماری‌ها32159
ئی‌مدیسینped/۱۷۵۰
مرور ژن

علت این بیماری بسیار نادر، حذف ژنی در دی‌ان‌ای میتوکندریایی است و تاکنون، کمتر از ۱۰۰ مورد از آن در سرتاسر جهان گزارش شده است.

این بیماری نخستین بار توسط متخصص خون و سرطان کودکان «دکتر هاوارد پیرسون» در سال ۱۹۷۹ میلادی توصیف شد[1] و علت ژنتیکی آن یک دهه بعد کشف شد.[2]

نگارخانه

منابع
  1. Pearson, Howard A.; Lobel, Jeffrey S.; Kocoshis, Samuel A.; Naiman, J. Lawrence; Windmiller, Joan; Lammi, Ahti T.; Hoffman, Ronald; Marsh, John C. (1979). "A new syndrome of refractory sideroblastic anemia with vacuolization of marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction". The Journal of Pediatrics. 95 (6): 976–84. doi:10.1016/S0022-3476(79)80286-3. PMID 501502.
  2. Rotig, A; Colonna, M; Bonnefont, J.P; Blanche, S; Fischer, A; Saudubray, J.M; Munnich, A (1989). "Mitochondrial DNA deletion in Pearson's marrow/pancreas syndrome". Lancet. 1 (8643): 902–3. doi:10.1016/S0140-6736(89)92897-3. PMID 2564980.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.