سندرم دوئین

سندرم دوئین (انگلیسی: Duane syndrome‎) نوعی انحراف چشم مادرزادی نادر است که اغلب سبب می‌شود چشم، توانایی حرکت به سمتِ بیرون (یکی از طرفین) را از دست بدهد.

سندرم دوئین
سندرم دوئین نوع ۱ در چشم چپ یک دختر ۱۰ ساله.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصچشم‌پزشکی، ژنتیک
آی‌سی‌دی-۱۰H50.8
آی‌سی‌دی-9-CM378.71
اُمیم۱۲۶۸۰۰ 604356
دادگان بیماری‌ها30810
ئی‌مدیسینoph/۳۲۶
سمپD004370
مرور ژن
اورفانت۲۳۳
بیمار مبتلا به سندرم دوئین در تلاش برای نگاه به سمت بیرون (به سمتِ راست). توجه کنید که چشم چپ مبتلا، در حالتِ مستقیم و کمی روبه‌بالا مانده است و نمی‌تواند همچون چشم راست، به سمتِ راست چرخش داشته باشد.

این سندرم نخستین بار در سال ۱۸۸۷ توسط یاکوب اشتیلینگ و کمی بعد در سال ۱۸۹۶ توسط «زیگموند تورک» توصیف شد و بعدها به افتخار چشم‌پزشک آمریکایی الکساندر دوئین که آن را در سال ۱۹۰۵ به‌دقت و با جزئیاتِ بیشتری شرح داد،[1] نامگذاری شد.

این بیماری با نام‌های دیگری همچون «سندرم رتراکسیون دوئین»، «سندرم رتراکسیون چشمی»، «سندرم رتراکسیون مادرزادی» و «سندرم اشتیلینگ-تورک» هم شناخته می‌شود.[2]

تظاهر بالینی

علائم مشخصهٔ این سندرم به قرار زیر است:

  • محدودیت در حرکت سمتِ به بیرون (اَبدوکسیون) در چشم مبتلا
  • محدودیت مختصر در حرکت به سمتِ داخل (اَدوکسیون) در چشم مبتلا
  • بازپس‌کشی و پسرفت چشم به داخلِ کاسه چشم هنگام اَدوکسیون به‌همراه نازک‌شدگی شکاف پلک (بسته‌شدن چشم)
  • گشادشدگی شکاف پلک هنگام هنگام اَبدوکسیون ارادی (برخی پژوهشگران بر این باورند که این علامت اهمیت چندانی ندارد)[3]
  • همگرایی (تقارب) ضعیف
  • معمولاً سر به سمت چشم مبتلا چرخیده‌است تا محدودیت حرکتی آن چشم را به نحوی جبران کرده باشد و دید دوچشمی را حفظ کند.

سندرم دوئین گاهی در همراهی با سندرم‌های دیگر نظیر نشانگان کلیپل فایل، ناهم‌رنگی عنبیه و ناشنوایی مادرزادی هم دیده می‌شود.[4]

علت

این بیماری به‌سبب نقش در عصب‌دهی ماهیچه‌های بیرونی چشم[2] و همچنین تکامل غیرطبیعی عصب ششم مغزی ایجاد می‌شود. تا امروز دو ژن هم در ارتباط با این بیماری در انسان شناخته شده‌است: کایمرین ۱[5] و MAFB.[6]

همه‌گیرشناسی

بیشتر مبتلایان تا سن ۱۰ سالگی، بیماری‌شان کشف می‌شود. سندرم دوئین در دختران (۶۰٪) شایع‌تر از پسران (۴۰٪) است. این سندرم ترجیح نژادی خاصی ندارد و بر اساس یک پژوهش در فرانسه، در ۷۸٪ موارد یک‌طرفه بوده و بیشتر چشم چپ (۷۱٫۹٪) را درگیر می‌کند.[7] حدود ۱۰–۲۰٪ موارد بیماری، ارثی است که در این صورت، درگیری هر دو چشم شایع‌تر از موارد غیر ارثی است.

سندرم دوئینِ اکتسابی بسیار نادر است و به‌دنبال «فلج محیطی عصب» ایجاد می‌شود.[8]

درمان

بیشترِ بیماران علامت خاصی نمی‌یابند بجز انحراف جزئی سر به سمت چشم مبتلا، جهت حفظِ دید دوچشمی. عارضهٔ تنبلی چشم ناشایع است و اگر به وجود آید، به ندرت شدید بوده و با روش‌های رایج قابل درمان است. از آنجایی که هیچ راهی برای جایگزینی فقدان یا نقش عملکردی اعصاب مغزی وجود ندارد، این سندرم نیز درمان قطعی ندارد. روش‌های جراحی را فقط در مواقعی توصیه می‌شود که بیمار قادر به حفظ دید دوچشمی نیست یا انحراف سر و گردن به‌لحاظ ظاهری و زیبایی‌شناختی، بیش از حد است.

جستارهای وابسته

منابع
  1. Duane A (1905). "Congenital Deficiency of Abduction associated with impairment of adduction, retraction movements, contraction of the palpebral fissure and oblique movements of the eye". Archives of Ophthalmology. 34: 133–50.
  2. "Learning About Duane Syndrome". Retrieved 2007-06-06.
  3. Mein, J.; Trimble, R. (1991). Diagnosis and management of ocular motility disorders (2nd ed.). Blackwells.
  4. Myron Yanoff; Jay S. Duker (2009). Ophthalmology (3rd ed.). Mosby Elsevier. pp. 1333–1334. ISBN 978-0-323-04332-8.
  5. Miyake N. , Chilton J. , Psatha M.; et al. (2008). "Human CHN1 mutations hyperactivate alpha-2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science. 321: 839–843. doi:10.1126/science.1156121.
  6. Mehel E, Quére MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). "[Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome]". J. Fr. Ophtalmol. (به French). 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136.
  7. Mehel E, Quére MA, Lavenant F, Pechereau A (1996). "[Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome]". J. Fr. Ophtalmol. (به French). 19 (8–9): 533–42. PMID 8944136.
  8. Emmett T. Cunningham; Paul Riordan-Eva. Vaughan & Asbury's general ophthalmology (18th ed.). McGraw-Hill Medical. pp. 245, 291. ISBN 978-0-07-163420-5.

پیوند به بیرون
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم دوئین موجود است.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.