سندرم دنیس–دراش
سندرم دنیس–دراش (انگلیسی: Denys–Drash syndrome) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه‌اش عدم تکامل طبیعی غدد جنسی، نفروپاتی (التهاب کلیه) و تومور ویلمز است.
| سندرم دنیس–دراش | |
|---|---|
| تخصص | سرطان‌شناسی، غدد درون‌ریز و متابولیسم، اورولوژی، جراحی زنان و زایمان، ژن‌شناسی پزشکی  |
علائم و نشانه‌ها
به‌لحاظ بالینی، علامت سه‌گانهٔ این سندرم، شبه‌نرمادگی، اسکلروز مزانشیال کلیه‌ها و تومور ویلمز است. این سندرم نخست به صورت نشانه‌های اولیه سندرم نفروتیک تظاهر می‌یابد وسپس به سمت اسکلروز مزانشیال پیشرفت می‌کند و در نهایت ظرف سه سال به نارسایی کلیه می‌انجامد.
علائم اولیه این سندرم، بی‌علاقگی به بازیگوشی و ابراز شادی، کاهش اشتها، کاهش وزن، تأخیر رشد، تکامل غیرطبیعی استخوان‌ها، بی‌خوابی، شکم‌درد، یبوست و آنوریاست.
دلایل
علت بروز این سندرم در ۹۶٪ بیماران، اختلال در ژن WT1 به‌ویژه در اگزون ۸ و ۹ است. یک مورد نیز اختلال در اگزون ۴ گزارش شده‌است.[1]
پیش‌آگهی
بررسی ۱۵۰ بیمار مبتلا به سندرم دنیس–دراش در سال ۱۹۹۴ میلادی نشان داد که ۳۸٪ آنها به‌طور میانگین تا سن ۲ سالگی درگذشتند. ۳۲٪ هم تا زمان انتشار این مقاله هنوز زنده بودند و به‌طور میانگین ۴٫۶۵ سن داشتند. اطلاعاتی از باقیماندهٔ آن بیماران در دسترس نیست.[2]
تاریخچه
این سندرم نخستین بار توسط «اَلن ال. دِرَش»[3] و «پی‌یر دونیس»[4] توصیف شد.
جستارهای وابسته
منابع
- da Silva TE, Nishi MY, Costa EM, et al. (August 2011). "A novel WT1 heterozygous nonsense mutation (p.K248X) causing a mild and slightly progressive nephropathy in a 46,XY patient with Denys–Drash syndrome". Pediatr. Nephrol. 26 (8): 1311–5. doi:10.1007/s00467-011-1847-4. PMID 21559934.
- Mueller, R F (1994-06-01). "The Denys-Drash syndrome". Journal of Medical Genetics. 31 (6): 471–477. doi:10.1136/jmg.31.6.471. ISSN 0022-2593. PMC 1049926. PMID 8071974.
- Drash A, Sherman F, Hartmann WH, Blizzard RM (1970). "A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease". J. Pediatr. 76 (4): 585–593. doi:10.1016/S0022-3476(70)80409-7. PMID 4316066.
- Denys P, Malvaux P, Van Den Berghe H, Tanghe W, Proesmans W (1967). "[Association of an anatomo-pathological syndrome of male pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, parenchymatous nephropathy and XX/XY mosaicism]". Arch. Fr. Pediatr. (به French). 24 (7): 729–739. PMID 4292870.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Denys–Drash syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ سپتامبر ۲۰۱۹.