آریل‌سولفاتاز B

آریل‌سولفاتاز B (انگلیسی: Arylsulfatase B‎) که با نام‌های دیگری همچون «اِن-استیل‌گالاکتوزامین-۴-سولفاتاز»، «کوندروئیتین سولفاتاز» و «استیل‌گالاکتوزامین-۴-سولفات سولفوهیدرولاز» هم شناخته می‌شود، آنزیمی است که با بیماری ماروتو-لامی مرتبط است.

Arylsulfatase B
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرARSBG4SN-acetylgalactosamine-4-sulfatasearylsulfatase B
شناسه‌های بیرونیGeneCards:
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

n/a

n/a

آنسامبل

n/a

n/a

یونی‌پروت

n/a

n/a

RefSeq (mRNA)

n/a

n/a

RefSeq (پروتئین)

n/a

n/a

موقعیت (UCSC)n/an/a
جستجوی PubMedn/an/a
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش Human
آریل‌سولفاتاز B
تصویری از ساختمان احتمالی تترامریک آریل‌سولفاتاز در اشریشیا کلی با استفاده از روش بلورشناسی پرتو ایکس.[1]
شناساگرها
نمادARSB
آنتره۴۱۱
HUGO۷۱۴
میراث مندلی در انسان۲۵۳۲۰۰
RefSeqNM_000046
یونی‌پورتP15848
اطلاعات دیگر
شمارهٔ EC۳٫۱٫۶٫۱۲
جایگاهChr. 5 p۱۱-q13

این آنزیم که از گروهِ آریل‌سولفاتازهاست، در لیزوزوم‌های کبد، لوزالمعده و کلیه‌های جانوران یافت می‌شود و عملکرد اصلی‌اش، هیدرولیز سولفات‌ها در بدن است. آریل‌سولفاتاز B، این کار را از طریق تجزیهٔ گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGs) بویژه درماتان سولفات و کندروایتین سولفات انجام می‌دهند.[2]

آریل‌سولفاتاز B توسط ژن «ARSB» کُد می‌شود و تاکنون، ۱۳۰ گونه جهش ژنی در آن کشف شده‌است که هر یک می‌توانند منجر به کمبود نهایی این آنزیم در بدن شوند. در بیشتر مواقع، این جهش تنها در یک نوکلئوتید در توالی دی‌ان‌ای پیش می‌آید.

کمبود این آنزیم منجر به تجمع گلیکوزآمینوگلیکان‌ها در لیزوزوم‌ها می‌شود[2] و در نهایت، ممکن است بیماری «موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۴» را ایجاد کند.

این آنزیم، جهت مصارف دارویی هم استفاده می‌شود و نام غیراختصاصی بین‌المللی آن «گال‌سولفاز» (galsulfase) با نام تجاری «ناگلازیم» (Naglazyme) است.[3]

پژوهش‌هایی در زمینهٔ ارتباط و نقش این آنزیم در زمینهٔ برخی سرطان‌ها (رودهٔ بزرگ و پروستات)، متابولیسم (بویژه گلیکولیز هوازی) و بیماری فیبروز سیستیک انجام شده‌است.

جستارهای وابسته

منابع
  1. پی‌دی‌بی 3ED4; Patskovsky Y, Ozyurt S, Gilmore M, Chang S, Bain K, Wasserman S, Koss J, Sauder MJ, Burley SK, Almo SC (2010). "Crystal structure of putative arylsulfatase from Escherichia coli". To be Published. doi:10.2210/pdb3ed4/pdb.
  2. U.S. National Library of Medicine. "ARSB", Genetics Home Resource, November 7, 2010, Retrieved November 22, 2010
  3. Kim KH, et al. (2008). "Successful management of difficult infusion-associated reactions in a young patient with mucopolysaccharidosis type VI receiving recombinant human arylsulfatase B (galsulfase [Naglazyme])". Pediatrics. 121: e714–7. doi:10.1542/peds.2007-0665. PMID 18250117.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.