کم‌کاری کاذب کاذب غده پاراتیروئید

کم‌کاری کاذب کاذب غدهٔ پاراتیروئید یا سودوسودوهایپوپاراتیروئیدیسم (انگلیسی: Pseudopseudohypoparathyroidism‎) که به اختصار «pseudoPHP» نامیده می‌شود، یک بیماری ارثی است که از لحاظ علائم، مشابه بیماری «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید» است. در واقع این اصطلاح پزشکی زمانی بکار می‌رود که فرد علائم و نشانه‌های کم‌کاری کاذب پاراتیروئید نوع 1a را داشته باشد، اما از لحاظ بیوشیمیایی، نرمال و طبیعی باشد.

سودو-سودوهایپوپاراتیروئیدیسم
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصروماتولوژی، ژن‌شناسی پزشکی، غدد درون ریز و متابولیسم
آی‌سی‌دی-9-CM275.49
اُمیم۶۱۲۴۶۳
دادگان بیماری‌ها29783
سمپD011556

این بیماری را نوع دیگری از «استئودیستروفی ارثی آلبرایت» می‌دانند[1] و نخستین بار در سال ۱۹۵۲ میلادی توسط متخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم مدرسه پزشکی هاروارد «دکتر فولر آلبرایت» توصیف شد و به صورت «سودو-سودوهایپوپاراتیروئیدیسم» ذکر شد.[2][3]

علائم و نشانه‌ها

بهترین راه درک این بیماری، مقایسهٔ آن با سایر بیماری‌های مشابه است که در جدول ذیل آمده است:

بیماری ظاهر بیمار سطح هورمون پاراتیروئید کلسیتریول کلسیم فسفات نقش‌پذیری ژنی
کم‌کاری غده پاراتیروئید نرمال کاهش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته قابل اطلاق نیست
کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید نوع 1A نقایص اسکلتی افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته نقص ژنی از سمت مادر ( GNAS1 )
نوع 1B نرمال افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته نقص ژنی از سمت مادر ( GNAS1 و STX16)
نوع ۲ نرمال افزایش‌یافته کاهش‌یافته کاهش‌یافته افزایش‌یافته  ?
کم‌کاری کاذب کاذب غده پاراتیروئید نقایص اسکلتی نرمال نرمال نرمال[4] نرمال نقص ژنی از سمت پدر

در این بیماری، مقاوت هورمونی وجود ندارد.[5] گاهی کوتاهی قد دیده می‌شود[6] اما شیوع چاقی در آن نسبت به کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید کمتر است.[7] همچنین گاهی «اُستئوما کوتیس» (ندول‌های استخوانی در لایهٔ دِرم پوست) نیز در این بیماران وجود دارد.[8]

جستارهای وابسته

منابع
  1. Solomon SS, Kerlan RM, King LE, Jones GM, Hashimoto K (January 1975). "Pseudopseudohypoparathyroidism with fibrous dysplasia". Arch Dermatol. 111 (1): 90–3. doi:10.1001/archderm.111.1.90. PMID 1119829.
  2. Philip R. Beales; I. Sadaf Farooqi; Stephen O'Rahilly (12 September 2008). The genetics of obesity syndromes. Oxford University Press US. pp. 91–. ISBN 978-0-19-530016-1. Retrieved 30 October 2010.
  3. ALBRIGHT F, FORBES AP, HENNEMAN PH (1952). "Pseudo-pseudohypoparathyroidism". Trans. Assoc. Am. Physicians. 65: 337–50. PMID 13005676.
  4. Shahid Hussain; Sharif Aaron Latif; Adrian Hall (1 July 2010). Rapid Review of Radiology. Manson Publishing. pp. 262–. ISBN 978-1-84076-120-7. Retrieved 30 October 2010.
  5. Mouallem M, Shaharabany M, Weintrob N, et al. (February 2008). "Cognitive impairment is prevalent in pseudohypoparathyroidism type Ia, but not in pseudopseudohypoparathyroidism: possible cerebral imprinting of Gsalpha". Clin. Endocrinol. (Oxf). 68 (2): 233–9. doi:10.1111/j.1365-2265.2007.03025.x. PMID 17803690.
  6. Riggs JE (July 1997). "Military service and pseudopseudohypoparathyroidism: recognizing red flags for rare medical conditions". Mil Med. 162 (7): 510–2. PMID 9232985.
  7. Long DN, McGuire S, Levine MA, Weinstein LS, Germain-Lee EL (March 2007). "Body mass index differences in pseudohypoparathyroidism type 1a versus pseudopseudohypoparathyroidism may implicate paternal imprinting of Galpha(s) in the development of human obesity". J. Clin. Endocrinol. Metab. 92 (3): 1073–9. doi:10.1210/jc.2006-1497. PMID 17164301.
  8. Jeong KH, Lew BL, Sim WY (May 2009). "Osteoma cutis as the presenting feature of albright hereditary osteodystrophy associated with pseudopseudohypoparathyroidism". Ann Dermatol. 21 (2): 154–8. doi:10.5021/ad.2009.21.2.154. PMC 2861203. PMID 20523775. Archived from the original on 15 March 2012. Retrieved 11 December 2016.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.