کمبود پروپردین

Properdin deficiency
Properdin deficiency
	توارث این بیماری، از نوعِ وابسته ایکس مغلوب است.
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
آی‌سی‌دی-۱۰	D84.1
اُمیم	۳۱۲۰۶۰
اورفانت	۲۹۶۶

کمبود پروپردین (انگلیسی: Properdin deficiency‎) نوعی بیماری نادر ژنتیکی وابسته به کروموزوم ایکس است که علتِ آن، کمبود پروپردین (یکی از فاکتورهای مهم سامانه کمپلمان) است.[1] مبتلایان به این نقصِ ژنتیکی، در معرض ابتلا به فرمِ شدید و کُشندهٔ بیماری‌های مِـننگوکوکی هستند.

منابع

van den Bogaard R, Fijen CA, Schipper MG, de Galan L, Kuijper EJ, Mannens MM (July 2000). "Molecular characterisation of 10 Dutch properdin type I deficient families: mutation analysis and X-inactivation studies". Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 513–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5200496. PMID 10909851.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Properdin deficiency». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۳۱ دسامبر ۲۰۱۷.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[pmid_10909851-1] van den Bogaard R, Fijen CA, Schipper MG, de Galan L, Kuijper EJ, Mannens MM (July 2000). "Molecular characterisation of 10 Dutch properdin type I deficient families: mutation analysis and X-inactivation studies". Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 513–8. doi:10.1038/sj.ejhg.5200496. PMID 10909851.