نقص آپولیپوپروتئین ب

نقص آپولیپوپروتئین ب که گاه نقص خانوادگی آپولیپوپروتئین ب ۱۰۰ نیز خوانده می‌شود، ازجمله ناهنجاری‌های مادرزادی متابولیسم چربی هاست. این بیماری مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است. در هموزیگوتهای مبتلا، سطح کلسترول و خطر قلبی عروقی نظیر هتروزیگوتهای مبتلا به هیپرکلسترولمی فامیلی می‌باشد (قسمتی از عملکرد آپو E توسط آپو B جایگزین می‌شود).

نقص آپولیپوپروتئین ب
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
اُمیم107730
دادگان بیماری‌ها34399
سمپD052476

نقص بیوشیمی

کمبود ApoB-100

توارث ژنتیکی

اتوزوم غالب.

میزان بروز

نوع هتروزیگوت آن یک مورد در هر ۷۰۰ تولد زنده.

درمان

مانند نقص گیرنده لیپوپروتئین با تراکم پائین است.

منابع

    [1]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.