نشانگان مارفان
سندرم مارفان (به انگلیسی: Marfan syndrome) یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد
وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.
| نشانگان مارفان | |
|---|---|
 | |
| عکاسی ریزنگاری demonstrating myxomatous degeneration of the دریچه آئورت, a common manifestation of Marfan syndrome | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q87.4 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 759.82 |
| اُمیم | 154700 |
| دادگان بیماری‌ها | 7845 |
| مدلاین پلاس | 000418 |
| ئی‌مدیسین | ped/۱۳۷۲ orthoped/414 |
| پیشنت پلاس | نشانگان مارفان |
| سمپ | D008382 |
این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگهی بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.
جستارهای وابسته
منابع
ویکی‌پدیای انگلیسی
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.