فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده پیشرونده
فیبرودیسپلازی استخوانی‌شونده (اسیفیکان) پیشرونده (به انگلیسی: Fibrodysplasia ossificans progressiva) یا سندرم مرد سنگی (Stone Man Syndrome) یک بیماری بسیار نادر بافت همبند است که در آن یک جهش ژنی موجب می‌شود بافت عضلانی و بافت همبند مانند عضلات، تاندونها و رباط ها به تدریج با استخوان (Ossified) جایگزین شوند.
| Fibrodysplasia ossificans progressiva | |
|---|---|
 | |
| The effects of Fibrodysplasia ossificans progressiva, a disease which causes damaged soft tissue to regrow as bone. Sufferers are slowly imprisoned by their own skeletons. | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | روماتولوژی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | M61.1 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 728.11 |
| اُمیم | 135100 |
| دادگان بیماری‌ها | 8732 |
| ئی‌مدیسین | derm/609 |
| سمپ | D009221 |
بیماری‌زایی
جهش اتوزومال غالب ژن ACVR1 یا activin-like kinase 2 [ALK-2] در کروموزوم 2q23-24 عامل بیماری است.
استخوانی شدن گاه خودبخود یا بدنبال تروماهای خفیف ایجاد می‌شود. پیشرفت آن گاه موجب جمود دائمی مفاصل می‌شود.از علائم بیماری کوتاه بودن انگشت شست پا و هالوکس والگوس (انحراف شست به داخل) است. در مراحل پایانی شخص به مجسمه‌ای انسان نما تبدیل می‌شود که امکان خم شدن ندارد و دقیقاً مانند یک مجسمه او را جابه جا می‌کنند. گاه جراحی ضرورت می‌یابد.
جستارهای وابسته
منابع
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «ossificans progressiva=363224135 Fibrodysplasia ossificans progressiva». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۰۱۰-۰۶-۰۱.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.