سندرم روتور
سندرم روتور(به انگلیسی: Rotor syndrome) یک اختلال نادر مادرزادی است که موجب هایپر بیلی‌روبینمیا (افزایش بیلی‌روبین خون) میشود.در این بیماری، بیلی روبین کنژوگه افزایش می یابد.
| سندرم روتور | |
|---|---|
 | |
| بیلی‌روبین | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | پزشکی کودکان، کبدشناسی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | E80.6 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 277.4 |
| اُمیم | 237450 |
| دادگان بیماری‌ها | 11671 |
| سمپ | D006933 |
بیماریزایی
توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است.علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ذخیره کبدی بیلی‌روبین باشد. ظاهر کبد و کیسه صفرا نرمال میباشد.
تظاهرات بالینی
این اختلال با زردی (بیلی‌روبین کونژوگه) بدون علامت اغلب در دهه دوم زندگی ظاهر میشود. اختلال در دفع بیلی‌روبین کونژوگه میباشد. بیماری سیر خوش خیمی دارد.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.