بیماری رفسام

بیماری رفسام (Refsum disease) نوعی بیماری با منشأ نقایص پراکسی زومی است.

بیماری رفسام
فیتانیک اسید
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G60.1
آی‌سی‌دی-9-CM356.3
اُمیم266500
دادگان بیماری‌ها11213
ئی‌مدیسینderm/705
پیشنت پلاسبیماری رفسام
سمپD012035

علائم بالینی

زمان تولد، دوران نوزادی وشیرخوارگی

طبیعی.

دوره کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی

تظاهرات بالینی در هر یک از این دوره‌ها می‌تواند شروع شود. علائم بالینی شامل آسیب اعصاب محیطی متعدد، رتینیت پیگمنتوزا، عدم تعادل مخچه‌ای، کری، عدم بویایی، ایکتیوز و علائم قلبی و اسکلتی است، اما هوش بیمار طبیعی می‌باشد.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم فیتانوئیل کوآ هیدروکسیلاز.

توارث ژنتیکی

اتوزومی مغلوب

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

درمان

رژیم با محدودیت مصرف اسید فیتانیک.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی فعالیت آنزیم در آمنیوسیتها و بررسی وجود مواد غیر طبیعی در مایع آمنیوتیک یا مایع پرزهای کوریونی.

منابع

    [1][2][3]

    1. Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine (6th ed.). McGraw-Hill. p. 499. ISBN 0-07-138076-0
    2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (10th ed.). Saunders. p. 564. ISBN 0-7216-2921-0
    3. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.