اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون

اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون (انگلیسی: Congenital disorder of glycosylation‎) که در گذشته به آن «سندرم گلیکوپروتئینِ دچار کمبود کربوهیدرات» گفته می‌شد، یکی از اختلالات نادر متابولیکی مادرزادی است که در آن، پدیدهٔ گلیکولیزاسیونِ (قندی‌شدن) پروتئین‌ها یا چربی‌های بافتی دچار کمبود و اختلال است.

گاهی از بیماری‌های مادرزادی گلیکولیزاسیون، به اختصار، با عنوانِ «سندرم‌های CDG» یاد می‌شود. بیماری‌های یاد شده اغلب جدی و کشنده هستند و موجب از اختلال عملکرد در دستگاه‌های زیستی، (از جمله دستگاه عصبی، ماهیچه و روده باریک) در نوزادان مبتلا می‌شود.

شایع‌ترین نوعِ این گروه از بیماری‌ها، «CDG-Ia» (یا همان PMM2-CDG) است که در آن کمبود آنزیم فسفومانوموتاز وجود دارد. این آنزیم، تبدیل‌کنندهٔ مانوز ۶-فسفات به مانوز ۱-فسفات است.