گلیکوژنوز نوع دو

• زمان تولد و دوره نوزادی: سیانوز و حملات تنگی نفس که منجر به نارسایی قلب می‌شود، اشکال در تغذیه و اختلال رشد، آسیب عضله قلبی، بزرگی و نارسایی قلب و مرگ.
• دوران شیرخوارگی و کودکی: نارسایی قلب، بزرگی قلب و کبد، اختلال رشد، ضعف بعلت ابتلای عضلات اسکلتی، کاهش قابل توجه تونوس عضلانی، کاهش یا غیاب رفلکسهای تاندونی، بزرگی زبان و بیرون بودن زبان از دهان با برجسته بودن شکم در کمتر از نیمی از بیماران، اسکولیوز یا لوردوز. تعداد کمی از بیماران با وجود گرفتاری عضلات اسکلتی و کاهش تونوس عضلانی، بیماری قلبی ندارند. سابقه مرگ در فرزندان خانواده مثبت است.
• دوران نوجوانی و بزرگسالی: در دهه دوم یا سوم زندگی ضعف پیشرونده عضلات پروگزیمال، آسیب پیشرونده عضلات اسکلتی با ابتلای خفیف قلبی یا بدون آن، درد پشت، غیاب رفلکسهای تاندونی، بی‌اختیاری ادرار و گرفتاری دیافراگم که منجر به آپنه به هنگام خواب می‌شود و همچنین نارسایی تنفسی یا ذات الریه می‌شود، مشاهده می‌گردد.

نقص در آنزیم آلفا گلوکوزیداز(اسید مالتاز لیزوزومی).

اتوزوم مغلوب.

یک مورد در هر ۵۰ هزار تولد زنده.

• بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
• بررسی بیمار با گرفتن نوار قلبی و اکوکاردیوگرافی.

درمان نگهدارنده و حمایتی می‌باشد. در بیماری عضلانی پیشرفته، استفاده از ونتیلاتور لازم است. علاوه بر این می‌توان از درمان جایگزینی با آنزیم صناعی از راه داخل وریدی استفاده نمود. تغذیه از غذاهای پر پروتئین با افزودن لوسین و آلانین توصیه می‌شود.

بررسی آنزیم در آمنیوسیتها.

[1][2]

1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
2. Type II Glycogen Storage Disease". The Association for Glycogen Storage Disease. Retrieved 22 May 2012