کمبود مالتیپل سولفاتاز

کمبود مالتیپل سولفاتاز که موکوسولفاتیدوز (Mucosulphatosis) و بیماری آوستین (Austin disease) نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.

کمبود مالتیپل سولفاتاز
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصغدد درون ریز و متابولیسم
اُمیم272200
سمپD052517

علائم بالینی
  • زمان تولد و دوره نوزادی: معمولاً طبیعی. در نوع نادر نوزادی، بیمار با تصویر موکوپلی ساکاریدوز شدید در زمان تولد تظاهر می‌کند که با آسیب شدید مغزی، بزرگی کبد و طحال، گردن کوتاه و مرگ زودرس مشخص می‌شود و در صورت زنده ماندن تا ۳-۲ سالگی دچار ایکتیوز می‌شود.
  • دوره شیرخوارگی: نوع شایع بیماری در اواخر شیرخوارگی با دژنره شدن پیشرونده میلین مشابه لکودیستروفی متاکروماتیک، یافته‌های موکوپلی ساکاریدوز خفیف و معمولاً در ۲ تا ۳ سالگی در برخی بیماران با تأخیر تکامل مشخص می‌شود. دژنرسانس عصبی با افزایش رفلکس‌های تاندونی و کلونوس مچ پا، بیرون زدگی شدید چشمها، ضعف اسپاستیک همه اندامها، تشنج، کوری، کری، کوچکی سر، اشکال در بلع و نیاز به تغذیه با لوله بینی-معدی تظاهر می‌کند و مرگ در ۱۰ تا ۱۸ سالگی عارض می‌شود. علائم مشابه موکوپلی ساکاریدوز ممکن است خیلی زود بروز کند و شامل پرمویی، یافته‌های صورت خشن، چشم‌های بیرون زده، دست چنگالی، بزرگی سر، هیپرپلازی لثه با پوسیدگی دندان‌ها، تنفس مشکل، فتق، ترشح از بینی، بزرگی کبد و طحال، سفتی و کنتراکتور مفاصل، عوارض قلبی، آتروفی عصب بینایی، نیستاگموس و دژنره شدن شبکیه، ایکتیوز، قرنیه شفاف و احتمالاً بروز لکه قرمز آلبالویی در ماکولا می‌باشند.
  • نوع نوجوانی: در حدود ۵ سالگی با کوری و التهاب شبکیه، فلج آهسته پیشرونده همه اندامها، عدم تعادل، دیزآرتری، بزرگی کبد، گردن کوتاه و قد کوتاه و پوست ایکتیوزی مشخص می‌شود. دیسوستوزیس مالتی پلکس مشابه بیماری مورکیو یا ماروتولامی در این بیماران دیده می‌شود. مرگ بیمار در ۲۶ سالگی رخ می‌دهد.

نقص آنزیم

نقص تعدادی از سولفاتازها در اثر کمبود فاکتور یک تعدیل‌کننده سولفاتاز یا آنزیم تولیدکننده c آلفا فورمیل گلیسین

توارث ژنتیکی

اتوزوم مغلوب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

درمان

حمایتی است.

آزمون تشخیص قبل از تولد

بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

منابع

    [1][2]

    1. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    2. Rapini, Ronald P. ; Bolognia, Jean L. ; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.