سندرم پاتو
سندرم پاتو (Patau syndrome) حضور یک کروموزوم اضافی ۱۳ در سلول است؛ در نتیجه به‌جای دو نسخه از یک کروموزم سه نسخه از آن وجود دارد. تریزومی معمولاً در اثر اشتباه در مرحله جداشدن کروموزوم‌های هومولوگ در میوز (یا پدر یا مادر) اتفاق می‌افتد.
| سندرم پاتو | |
|---|---|
 | |
| کروموزوم ۱۳ (انسان) | |
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژن‌شناسی پزشکی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q91.4-Q91.7 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 758.1 |
| دادگان بیماری‌ها | 13373 |
| مدلاین پلاس | 001660 |
| ئی‌مدیسین | article/947706 |
| پیشنت پلاس | سندرم پاتو |
بیماریزایی
سندرم پاتو بیماری بسیار نادری است و حدود یک در هر ۲۰،۰۰۰ تولد زنده روی می‌دهد. در این بیماری ناهنجاریهای مغزی (مانند عقب ماندگی ذهنی و میکروسفالی)، ناهنجاریهای عضلانی اسکلتی و پوستی (پلی داکتیلی و لب‌شکری) و ادراری مشاهده می‌شود.
جستارهای وابسته
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.