سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی
سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی (انگلیسی: Short rib – polydactyly syndrome) به گروهی از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای ۴ گونهٔ مختلف است:
- نوع ۱ - نوعِ سالدینو-نونان
- نوع ۲ - نوعِ مایفسکی
- نوع ۳ - نوعِ ورما-ناموف (مرتبط با ژنِ DYNC2H1)[1]
- نوع ۴ - نوعِ بیمر-لانگِـر
| سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی | |
|---|---|
| طبقه‌بندی و منابع بیرونی | |
| تخصص | ژنشناسی پزشکی |
| آی‌سی‌دی-۱۰ | Q77.2 |
| آی‌سی‌دی-9-CM | 756.5 |
| اُمیم | ۲۶۳۵۳۰ 263520 263510 269860 |
| دادگان بیماری‌ها | 32791 32793 32792 32795 |
| سمپ | C05.116.099.708.857 |
منابع
- Merrill AE, Merriman B, Farrington-Rock C, et al. (April 2009). "Ciliary abnormalities due to defects in the retrograde transport protein DYNC2H1 in short-rib polydactyly syndrome". Am. J. Hum. Genet. 84 (4): 542–9. doi:10.1016/j.ajhg.2009.03.015. PMC 2667993. PMID 19361615.
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Short rib – polydactyly syndrome». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۶ دسامبر ۲۰۱۷.
 |
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ سندرم دنده کوتاه-چند انگشتی موجود است. |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.