سندرم آنتلی-بیکسلر

سندرم آنتلی-بیکسلر (Antley–Bixler syndrome) یا لانواسترولوزیس (Lanosterolosis) که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز (trapezoidocephaly-synostosis syndrome) هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.

سندرم آنتلی-بیکسلر
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصژن‌شناسی پزشکی
آی‌سی‌دی-۱۰Q87.0
اُمیم207410 201750
دادگان بیماری‌ها32831
سمپD054882

علائم بالینی

سندرمی همراه با ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و ناهنجاریهای اندام از جمله هیپوپلازی اندام‌ها، تغییر شکل ظاهری جمجمه مانند براکی سفالی و صورت و در بعضی از مبتلایان همراه با ابهام جنسی است.

نقص بیوشیمی

نقص در POR (فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد).

توارث ژنتیکی

هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.

میزان بروز

ناشناخته.

روش تشخیص

درمان

ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

    [1][2]

    1. Schinzel A, Savoldelli G, Briner J, Sigg P, Massini C (1983). "Antley–Bixler syndrome in sisters: a term newborn and a prenatally diagnosed fetus". American Journal of Medical Genetics 14 (1): 139–147. doi:10.1002/ajmg.1320140119. PMID 6829602
    2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.