دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی
دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی (انگلیسی: Congenital hereditary endothelial dystrophy) یا به‌اختصار «CHED»، نوعی از دیستروفی قرنیه است که از بدو تولد موجود است.
| دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی | |
|---|---|
 | |
| یک قرنیهٔ شدیداً کدر به دلیل اِدم آن، که ثانویه به اختلال در سلول‌های اندوتلیال است. (با تشکر از: دکتر احمد ای. هدایت) |
تظاهرات بالینی
در نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می‌شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک‌ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می‌کند و نیستاگموس هم ناشایع (اما محتمل) است.
ژنتیک
این بیماری دو نوع دارد:
- نوع ۱ یا اتوزومال غالب
- نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.
جستارهای وابسته
منابع
- مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «Congenital hereditary endothelial dystrophy». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۳ ژوئیه ۲۰۱۸.
 |
در ویکی‌انبار پرونده‌هایی دربارهٔ دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی موجود است. |
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.