بیماری سگاوا

بیماری سگاوا Segawa disease که دیستونی پاسخ دهنده به دوپا Dopa-responsive dystonia نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که به علت نقص در انتقال عصبی ایجاد می‌شود.

دیستونی پاسخ دهنده به دوپا
طبقه‌بندی و منابع بیرونی
تخصصعصب‌شناسی
آی‌سی‌دی-۱۰G24.1
اُمیم600225
ئی‌مدیسینneuro/168

علائم بالینی

زمان تولد

طبیعی.

دوره نوزادی

احتمالاً رژیدیتی، اسپاستیسیتی، افزایش رفلکسهای تاندونی و تونوس عضلانی.

دوران شیرخوارگی، کودکی، نوجوانی و بزرگسالی

شامل دیستونی، ترمور، رژیدیتی، پارکینسونیسم و نوسان شبانه‌روزی علائم می‌باشد. سایر علائم احتمالی شامل آهسته بودن حرکات، دیس کینزی دهانی- صورتی یا دهانی- فک تحتانی، بلع مشکل، کاهش تونوس عضلانی، اسکولیوز، کج شدن گردن و پاچنبری می‌باشند. با این علائم اشتباهاً تشخیص فلج مغزی آتتوئید یا دیستونیک برای بیمار داده می‌شود.

نقص آنزیم

نقص در آنزیم گوانوزین تری فسفات سیکلو هیدرولاز.

توارث ژنتیکی

اتوزوم غالب.

میزان بروز

نادر.

روش تشخیص

درمان

تجویز روزانه ال دوپا بمیزان ۴ تا ۱۲ میلی گرم به ازای هر کیلوگرم وزن بدن بیمار موجب برگشت کامل علائم در عرض چند هفته می‌شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد

ندارد.

منابع

    [1][2]

    1. Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H (1976). "Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation". Advances in neurology 14: 215–33. PMID 945938
    2. بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی
    This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.